Turkiye Klinikleri J Dermatol 2018;28(3):130-2 130 lkaptonüri (okronozis); otozomal resesif geçişli, tirozin metabolizması bozukluğudur. Homogentisik asit 1, 2-dioksigenaz eksikliği sonucu, homogentisik asit (HGA) maleylasetik aside dönüştürülememekte, biriken homogentisik asit benzokinon asetik aside çevrilmekte, polimerize olarak birikmekte ve hastalık bulgularına yol açmaktadır. Okside olmuş HGA polimerleri bağ dokusunda, deri sklera ve kıkırdak gibi dokularda yoğun pigmentasyona yol

more »

... ır. 1 İdrarın siyah renk alması, skleralarda giderek artan hiperpigmentasyon ve eklemlerde okronotik bozukluk, karakteristik ve en sık görülen bulgulardır. 2 Bu çalışmada, nadir görülmesi sebebiyle, erişkin dönemde tanı alan bir erkek olgu sunularak hastalıkla ilgili güncel bilgilerin gözden geçirilmesi amaçlanmıştır. Altmış üç yaşındaki erkek olgu, ellerinde yaklaşık altı yıldır oluşan mavimsi lekelenmelerle polikliniğimize başvurdu. Kulaklardaki renk değişikliğinin 20-25 yıldır, gözlerdeki lekelerin ise yedi yıldır mevcut olduğunu belirtti. Olgu daha önce alkaptonüri tanısı almadığını, çeşitli topikal tedaviler aldığını ve fayda görmediğini ifade etmekte idi. Dermatolojik muayenesinde, her iki el ayasında yoğun mavimsi pigmentasyon ve lateral kısımlarda mavi-gri hiperkeratotik papül ve plaklar, kulak kıkırdaklarında koyulaşma ve sağda daha yoğun olmak üzere bilateral göz skleralarında mavi-gri hiperpigmente lekeler izlendi (Resim 1a-d). Beş yıldır diz eklemlerinde ağrıları olan olgu, daha önce analjezik tedavisi almıştı. Dört kardeş olduklarını, 53 yaşındaki erkek kardeşinde benzer şikâyetlerin olduğunu, fakat iki kız kardeşinde hastalık belirtilerinin olmadığını belirtmekte idi. Yapılan biyokimya, hemogram, tiroid fonksiyon testleri, B 12 ve vitamin D düzeyi, insülin, C-peptit normal değerlendirildi. Sifiliz ve hepatit sonuçları negatif saptandı. Tüm batın ultrasonu normal idi. Göz uzmanınca yapılan muayenede her iki göz medyal konjonktivada ve skleralarda yama tarzında pigment birikimleri saptandı ve güneş gören bölgelerdeki bu birikimler alkaptonüri tanısını desteklemekte idi. Transtorasik ekokardi-A An na ah h t ta ar r K Ke e l li i m me e l le er r: : Alkaptonüri; homojentisik asid K Ke ey yw wo or rd ds s: : Alkaptonuria; homogentisic acid Cop yright