Trombocitopenia e Ausência de Rádio (Síndrome TAR) — Caso Clínico

Albina Silva, Lurdes Morais, Cristina Rocha, Elísio Costa, Eugénio Valente, Paula Soares, José Barbot
2014
A síndroma de TAR (Mckusik 274000) é uma entidade autossómica recessiva caracterizada por anomalias dos membros, particularmente ausência de rádio associada a trombocitopenia hipomegacariócitica. Os autores descrevem uma criança com síndrome de TAR diagnosticado ao nascimento, com trombocitopenia grave (20 x 109/1), associada a ausência bilateral de rádio. No primeiro ano de vida a contagem de plaquetas situou-se entre 10 e 20 x 109/1 com sintomatologia hemorrágica cutânea intermitente. Aos 4
more » ... ses ocorreu uma hemorragia subdural em contexto traumático que obrigou a intervenção neurocirurgica urgente. A melhoria da trombocitopenia após o primeiro ano possibilitou a realização de cirurgia ortopédica no sentido da melhoria funcional e estética das deformidades. Actualmente com 6 anos de idade, apresenta boa evolução estaturoponderal com desenvolvimento psicomotor adequado. Não apresenta sintomatologia hemorrágica sendo a contagem média de plaquetas de 60 x 109/1. Os autores discutem a possibilidade de um programa transfusional profilático de plaquetas alternativo à opção conservadora que foi decidida nesta criança.
doi:10.25754/pjp.2001.5239 fatcat:7augamettfe2pmhujgcudazqie