Malattia celiaca: i rischi di una diagnosi sbagliata
Federico Biagi, Annalisa Schiepatti, Alessandra Zilli, Gino Corazza
unpublished
Malattia celiaca: i rischi di una diagnosi sbagliata La malattia celiaca (MC) è un'enteropatia cronica, reversibile con la dieta priva di glutine e caratterizzata da una notevole eterogeneità clinica. Si riconoscono tre principali forme di presentazione clinica: la MC classica, che si manifesta con franco malassorbimento, la MC non classica, in cui prevalgono i sintomi extraintestinali e la MC asintomatica, diagnosticata principalmente per familiarità. Negli ultimi anni si è riscontrato un
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... to dei pazienti affetti dalla forma non classica e in futuro ci si attende un ulteriore incremento delle forme asintomatiche e non classiche. Un'analisi della nostra casistica di pazienti ha confermato questo trend. Si è, però, assistito ad un conco-mitante aumento delle diagnosi sbagliate di MC. Per evitare questo, la diagnosi di MC si deve basare esclusivamen-te sul riscontro di positività degli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale/anti-endomisio e sull'esecuzione di biop-sie duodenali. Questi test vanno eseguiti quando il paziente è ancora in dieta contenente glutine. È assolutamente da proscrivere una diagnosi di MC basata sulla risoluzione dei sintomi dopo l'eliminazione del glutine dalla dieta. Coeliac disease: the risks of misdiagnoses Coeliac disease (CD) is a chronic enteropathy that improves on a gluten-free diet. It is characterized by a wide clinical heterogeneity and three main forms of CD can be distinguished: classic CD, characterized by severe malabsorption, non classic CD, that presents with extraintestinal symptoms, and asymptomatic CD, mainly diagnosed through screening of relatives. In the last few years, the number of diagnoses based on non classical symptoms has increased and a further rise of asymptomatic and non classic forms is likely to happen in the near future. A recent analysis of our series of patients confirmed this trend. However, the number of wrong diagnoses of CD has also increased. To avoid mis-diagnosis, CD must be investigated by specific serological testing (endomisyal antibodies and tissue transglutaminase antibodies) and jejunal biopsies performed while the patient is still on a gluten-containing diet. Moreover, the diagnosis of CD based on clinical improvement after removing gluten from the diet must be discouraged.
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