The Relationship Between the Mutation of Cardiac Potassium- Channel and Early Repolarization and the Importance of the Arrhythmia Marker Tests in this Population

Emrah Ermiş, Çavlan Çiftçi
2021 Istanbul Yeni Yuzyil Universitesi, Yeni Yuzyil Journal of Medical Sciences  
Aim Early repolarization (ER) electrocardiographic pattern is not rare in the general population. This electrocardiographic (ECG) abnormality, which has been accepted as benign for years, has attracted attention with its association with sudden cardiac death (SCD). The association of fatal arrhythmia history and this pattern of ECG is defined as ER syndrome (ERS). Several tests can help clinicians to understand which ER patterns cause a risk for malignant arrhythmias. As in the other
more » ... he other channelopathies, ion channel-related gene mutations have also been reported in ERS. In this study, we investigated the presence of the mutation in KCNJ8, which has been described for the first time in ERS in the groups with and without ER and which leads to an electrical functional change in the potassium (K) channel, causing an arrhythmia. In addition, we attempted to determine the risk for arrhythmia with 24-hour ECG monitoring and signal-averaged electrocardiogram (SAECG). Materials and Methods A total of 100 patients who met the ECG criteria, and 50 of whom had ER patterns underwent rhythm Holter evaluations. The presence of SAECG and late potentials (LP) were studied. Öz Amaç: Erken repolarizasyon (ER) elektrokardiyografik (EKG) paterni toplumda nadir değildir. Yıllardır benign kabul edilen bu EKG anormalliği, ani kardiyak ölümler (AKÖ) ile olan ilişkinin ortaya konmasıyla dikkatleri üzerine çekmiştir. Ölümcül aritmi öyküsü ile EKG' de bu paternin birlikte bulunması ER sendromu (ERS) olarak tanımlanır. Hangi ER paterninin malign aritmiler açısından riskli olduğunun anlaşılması için ise birtakım testler klinisyene yardımcı olabilir. Diğer kanalopatilerde olduğu gibi ERS' de de iyon kanalı ilişkili gen mutasyonları bildirilmiştir. Biz bu çalışmamızda ER bulunan ve bulunmayan gruplarda ERS' de ilk olarak tanımlanmış olan ve K kanalında elektriksel fonksiyon değişikliğine yol açıp aritmiye neden olan KCNJ8 genindeki mutasyonunun varlığını araştırdık. Ayrıca ER paterni bulunan grupta 24 saatlik EKG monitörizasyonu ve sinyal ortalamalı EKG (SOEKG) ile aritmi risklerini belirlemeye çalıştık. Materyal ve Metod Çalışmaya dahil ettiğimiz EKG kriterlerine uygun 50' si ER paterni bulunan toplam 100 hastanın ritm holter değerlendirmeleri yapıldı. SOEKG ile geç potansiyellerin varlığına bakıldı. PCR yöntemi ile KCNJ8 gen mutasyonu araştırıldı. Accepted Date/Kabul Tarihi: 11.01.2021 al. Long-term outcome associated with early repolarization on electrocardiography. N Engl J Med. 2009; 361:2529-37. 4. Kalla H, Yan GX, Marinchak R. Ventricular fibrillation in a patient with prominent J (Osborn) waves and ST segment elevation in the inferior electrocardiographic leads: A Brugada syndrome variant? J Cardiovasc
doi:10.46629/jms.2021.32 fatcat:uzzrfd3fpnfarezfuo7ute52wy