自閉スペクトラム症(autism spectrum disorder: ASD)は,社会的コミュニケーションの障害と限定 された反復的な行動様式(restricted and repetitive behavior:RRB)を中核症状とする神経発達症であ る。有病率は 1%前後と報告されており,まれな疾 患ではない 15) 。 ASD 発症の原因は,遺伝要因と環境要因に分け られ,遺伝要因の影響が 40 -80%程度と考えられ ている 11) 。遺伝要因は,まれな変異(rare variant) とまれではない変異(common variant)の両者が影 響していると考えられているが,数百-千程度の領 域,遺伝子で関連が報告されており,複数の遺伝子 が ASD の発症に関与する(polygenic)と同時に, ASD の発症に関与する遺伝子がほかの精神疾患の 発症にも関与する(pleiotropic)ことがわかってき