Diabete pregestazionale e malformazioni fetali: un caso di anencefalia

S Rugolo, A Cavallaro, G Mammana, G Garofalo, L Giuffrida, A Cianci
2008 Giorn. It. Ost. Gin   unpublished
Introduzione Le malformazioni fetali provocate dal diabete pre-gravidico possono colpire diversi organi ed apparati, ma le più frequenti si riscontrano a livello dell'appara-to cardiovascolare. Nel caso che qui riportiamo, si descrive il coinvol-gimento del SNC fetale causato dall'iperglicemia che ha determinato una malformazione congenita nota come anencefalia. L'anencefalia è una malformazione che scaturisce da un difetto del tubo neurale ed è caratte-rizzata dall'assenza totale o parziale
more » ... la volta cranica e dei tessuti sovrastanti, con vario grado di malforma-zione e distruzione degli abbozzi di cervello esposto. Si tratta di una malformazione ad eziologia sconosciuta e di presumibile origine multifattoriale genetico-am-bientale, in cui la noxa agisce nelle primissime settima-ne di gravidanza; il risultato è la mancata chiusura del-la regione cefalica del tubo neurale. Il soggetto affetto da anencefalia in genere nasce privo di vita, ma quan-do ciò non accadesse, la sua speranza di vita può varia-re da qualche ora a qualche giorno; la morte avviene per insufficienza respiratoria a causa dell'incompeten-za delle strutture nervose di controllo. Un'attenta programmazione della gravidanza nella donna diabetica può ridurre notevolmente il rischio di malformazione congenita; tale programmazione si ot-tiene con il raggiungimento dell'euglicemia e di valori di emoglobina glicosilata pari al 7% almeno 3 mesi prima dell'eventuale concepimento. RIASSUNTO: Diabete pregestazionale e malformazioni fetale: un caso di anencefalia. S. RUGOLO, A. CAVALLARO, G. MAMMANA, G. GAROFALO, L. GIUFFRIDA, A. CIANCI Il diabete pregestazionale è una condizione dismetabolica che complica circa il 2% delle gravidanze, e se non adeguatamente com-pensato nelle prime fasi della gravidanza, può essere responsabile di malformazioni fetali a causa dell'influenza negativa esercitata dall'i-perglicemia sull'organogenesi fetale; oggi è possibile ovviare a questo ri-schio attraverso la normalizzazione dei livelli glicemici e dell'emoglo-bina glicosilata con una terapia insulinica adeguata almeno 3 mesi prima di una eventuale gravidanza. Le malformazioni congenite più frequenti si osservano a carico del-l'apparato cardiovascolare, anche se può interessare un po' tutti gli orga-ni ed apparati. Il case report che qui riportiamo tratta di un caso di anencefalia in un feto di madre con diabete pregestazionale mal com-pensato, giunta alla nostra osservazione all'11ª settimana di gestazione. SUMMARY: Pregestional diabetes and fetal malformations: a case of anencefalia. S. RUGOLO, A. CAVALLARO, G. MAMMANA, G. GAROFALO, L. GIUFFRIDA, A. CIANCI Pregestional diabetes is a dismetabolic condition that complicates 2% of pregnancies. If not compensated in the first time of pregnancy, it can cause fetal malformations for influence of hyperglycemia on the fetal organogenesis. Today it is possible prevent this risk with normalization of glyce-mic levels and glycosilated hemoglobin trought insulin therapy three months until pregnancy.
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