Genetyka w otosklerozie

2018 Nowa Audiofonologia  
Streszczenie Wprowadzenie: Otoskleroza jest chorobą o złożonej etiologii. Szereg czynników, takich jak płeć, wiek, rasa czy rodzinne występowanie, wskazuje na istotną rolę uwarunkowań genetycznych w jej powstawaniu. Badania przeprowadzone w celu poznania podłoża genetycznego otosklerozy można podzielić na dwie główne grupy: badania rodzin obciążonych występowaniem otosklerozy (poszukiwanie regionów chromosomowych lub wariantów genetycznych segregujących z chorobą w danej rodzinie) oraz badania
more » ... inie) oraz badania asocjacyjne (poszukiwanie wariantów genetycznych częściej występujących w grupie pacjentów w stosunku do grupy kontrolnej). Cel pracy: Przedstawienie aktualnej wiedzy na temat genetycznych uwarunkowań otosklerozy. Materiał i metody: Przegląd literatury dotyczącej badań genetycznych u pacjentów z otosklerozą. Wyniki i wnioski: W rodzinach obciążonych występowaniem otosklerozy na pierwszy plan wysuwają się dwa geny: SERPINF1 oraz MEPE, jednak prawdopodobne warianty sprawcze w tych genach wykryto na razie tylko w kilku badanych rodzinach. Porównywanie pacjentów z otosklerozą do odpowiednich grup kontrolnych wykazało duże zróżnicowanie międzypopulacyjne. Warianty genetyczne, które zidentyfikowano jako predysponujące do rozwoju otosklerozy w jednym badaniu, często nie potwierdzały się w innych badaniach. Uzyskane dotychczas wyniki świadczą o bardzo dużym zróżnicowaniu uwarunkowań genetycznych otosklerozy. Słowa kluczowe: otoskleroza • gen • locus • wariant patogenny • badania rodzin • badania asocjacyjne Abstract Background: Otosclerosis is a disease of complex etiology. A number of factors such as sex, age, race or family history indicate that genetic background play an important role in its development. Studies conducted to understand the genetic basis of otosclerosis can be divided into family studies (searching for chromosomal regions or genetic variants segregating with otosclerosis in a given family) and association studies (searching for genetic variants more often occurring in patients as compared to controls). Aim of the study: Presentation of current knowledge about the genetic background of otosclerosis. Material and methods: Review of literature on genetic studies in patients with otosclerosis. Results and conclusions: In families with otosclerosis, two genes appear in the foreground, i.e. SERPINF1 and MEPE, however, the probably causative variants in these genes have been detected in only a few of the examined families. Comparing patients with otosclerosis to corresponding control groups has revealed large interpopulation differences. Genetic variants that were identified as predisposing to otosclerosis development in one study are often not confirmed in other studies. The results obtained up to now show a very large diversity in the genetic factors involved in the pathogenesis of otosclerosis.
doi:10.17431/1003139 fatcat:u7yqksi6uzgshp5y6zdka6wxc4