RESUMO INTRODUÇÃO: O presente trabalho tem como objetivo resumir a etiopatogenia, a epidemiologia, a apresentação clínica, o diagnóstico, o tratamento e o prognóstico da Síndrome de Fabry (SF). Não existe conflito de interesses neste trabalho. METODOLOGIA: Foi feita uma revisão de literatura com busca no PubMed, LILACS e SciELO. Utilizou-se os descritores ("Fabry's disease") pesquisados no MeSH e DeCS. Foram pesquisados artigos que configuraram metanálises e revisões sistemáticas, nos idiomas

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... glês, espanhol e português, publicados entre 2014 e 2020. Na busca encontrouse 171 artigos que foram restringidos para um total de 8 artigos. DISCUSSÃO: A SF é conhecida como uma desordem do armazenamento lipídico. É um distúrbio raro recessivo ligado ao cromossomo X, que causa uma deficiência na atividade da enzima alfa-galactosidase e promove mais sintomas em homens do que em mulheres. Esse defeito provoca um acúmulo lisossômico progressivo da globotriaosilceramida nas células. O acúmulo de Gb3 e o de glicosfingolipídeos ocasiona lesões teciduais que afetam os sistemas cardiovascular, renal, gastrointestinal, cerebrovascular, neurológico, auditivo, ocular e cutâneo. Os homens são mais afetados comparados com mulheres heterozigóticas. Adiporfose e angioqueratoma, opacidade corneana, perda auditiva e dor abdominal. Além disso, apresentam anormalidades dismórficas leves típicas: plenitude periorbitária, lóbulos proeminentes das orelhas, testa encravada, ângulo nasal pronunciado, cristas supraorbitais proeminentes, face mediana rasa, orelhas rotacionadas posteriormente e prognatismo. O diagnóstico inicia-se com o suspeito clínico com avaliação multidisciplinar, a maioria dos casos de SF é diagnosticada no contexto de investigação genética, sobretudo no gene GLA, na imagem por ressonância magnética ou na ecocardiografia transtorácica. O tratamento é baseado na administração da terapia de reposição enzimática e requer acompanhamento com equipe multidisciplinar.