The late diagnosis of double cortex syndrome in a 36-year-old woman with resistant atonic seizures

N. A. Shnayder, D. V. Dmitrenko, Yu. B. Govorina, E. A. Kantimirova, O. V. Alekseeva, A. A. Molgachev, A. A. Makarkin
2015 Nevrologiâ, Nejropsihiatriâ, Psihosomatika  
1 ГБОУ ВПО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России, Неврологический центр эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники, Красноярск, Россия; 2 Лечебно-диагностический центр Международного института биологических систем им. С.М. Березина, Красноярск, Россия 1 660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1; 2 660037, Красноярск, Коломенская, 26, корп. 3 Подкорковая ламинарная гетеротопия (синдром «двойной
more » ... (синдром «двойной коры») является орфанным заболеванием, его частота в популяции составляет 1 на 200 тыс. Причина заболевания -мутация гена DCX (синонимы: DBCN, XLIS) на хромосоме Xq22.3-q23. Тип наследования -Х-сцепленный доминантный. Правильная диагностика требует высокой квалификации невролога-эпилептолога и радиолога. Представлен клинический случай поздней диагностики синдрома «двойной коры» у 36-летней пациентки с длительным анамнезом резистентных атонических приступов и умственной отсталостью. Ключевые слова: эпилепсия; атонические приступы; дифференциальная диагностика; синдром двойной коры; подкорковая ламинарная гетеротопия. Контакты: Наталья Алексеевна Шнайдер; naschnaider@yandex.ru Для ссылки: Шнайдер НА, Дмитренко ДВ, Говорина ЮБ и др. Поздняя диагностика синдрома «двойной коры» у 36-летней пациентки с резистентными атоническими приступами. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2015;7(3):40-45. Subcortical laminar heterotopia (double cortex syndrome) is an orphan disease with an incidence of 1 to 200,000 people in the population. The cause of the disease is mutation of the gene DCX (synonyms: DBCN, XLIS) in chromosome Xq22.3-q23. The type of inheritance is X-linked dominant. Correct diagnosis requires a high degree of skills of a neurologist/epileptologist and a radiologist. The paper describes a clinical case of the late diagnosis of double cortex syndrome in a 36-year-old woman with a long history of resistant atonic seizures and mental retardation.
doi:10.14412/2074-2711-2015-3-40-45 fatcat:jzvf47wdgnhpbjcsigdvwkb3de