Porfirias: quadro clínico, diagnóstico e tratamento

Carla Luana Dinardo, Guilherme Henrique Hencklain Fonseca, Liliana Mitie Suganuma, Sandra Fátima Menosi Gualandro, Dalton De Alencar Fischer Chamone
2010 Revista de Medicina  
Dinardo CL, Fonseca GHH, Suganuma LM, Gualandro SFM, Chamone DAF. Porfirias: quadro clínico, diagnóstico e tratamento. Rev Med (São Paulo). 2010 abr.-jun.;89(2):106-14. RESUMO: As porfirias são doenças incomuns e de herança genética na maior parte dos casos. As porfirias são divididas em eritropoiéticas, hepáticas agudas e hepáticas crônicas. Os subtipos de maior relevância clínica são a porfiria cutânea tarda e a porfiria intermitente aguda. O diagnóstico das porfirias pode ser bastante
more » ... ser bastante difícil, dada a sobreposição de quadros clínicos e achados bioquímicos. A precisão do diagnóstico depende da dosagem de porfirinas urinárias e fecais, da análise da atividade enzimática de eritrócitos e, eventualmente, da pesquisa de mutações. O objetivo do presente artigo é realizar revisão literária das porfirias, com ênfase no diagnóstico e tratamento de seus diversos subtipos. DESCRitORES: Porfirias/diagnóstico; Porfiria aguda intermitente/diagnóstico; Porfiria cutânea tardia/diagnóstico.
doi:10.11606/issn.1679-9836.v89i2p106-114 fatcat:hzsslhtypfaira2fgk67ipglua