Análise de associação aplicada ao mapeamento genético de doenças
[thesis]
Maria Jacqueline Batista
Agradecimentos Agradeço: A Deus, pela saúde e oportunidade. Ao meus pais: Socorro e Otacílio, que com muita dedicação me passaram amor e ensinamentos, dentre elesé que "estudaré sempre importante", ao meu irmão: Júnior, que sempre me apoia. A minha avozinha: Ana, pelo carinho, por tanta saudade que sentimos neste período em que pela primeira vez ficamos tão distantes. Ao meu noivo: Juvêncio (meu nego), pelo amor, companhia, compreensão, paciência nas inúmeras "crises", pela ajuda no
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... nto deste trabalho e principalmente pelas alegrias nos momentos em que eu precisava de mais apoio. A minha sogra Gracilene, que sempre acompanha e torce muito pelas conquistas dos nossos sonhos. A minhas primas Lindenira e Lourdinha pelo apoio quando vim para São Paulo. A minha orientadora e amiga, professora Júlia Maria Pavan Soler, pela excelente recepção quando cheguei em São Paulo, pelo apoio e incentivo incondicional no decorrer deste trabalho, tanto noâmbito acadêmico quanto no pessoal. Ao Laboratório de Cardiologia e Genética Molecular do InCor/USP, na pessoa do Dr. Alexandre Pereira, por todas as "discussões" sobre o trabalho e pela autorização na utilização dos dados reais, o qual agradeço também ao Dr. Eduardo Krieger. A FAPESP (Processo N • 04/04322-3) pelo apoio financeiro no desenvolvimento deste trabalho. Ao prof. João Maurício (UFC), pelo apoio, ensinamentos, por ser além de excelente professor, um grande amigo, que sempre estar disposto a ajudar, obrigada por tudo. vi Ao professor João Welliandre (UFC), meu orientador de iniciação científica, uma das pessoas que mais me incentivou a continuar no meio acadêmico, obrigada. Ao professor e amigo Dalton de Andrade (UFSC), que me acompanha desde a graduação, em alguns momentos do meu mestrado e com muita alegria e competência participou da minha banca, o qual contribuiu bastante com suas sugestões, agradeço por sempre ser solicito. A professora Cibele Queiroz (UnB), pelas sugestões dadas ao presente trabalho, os quais foram muito importantes para complementá-lo. Ao professor e amigo Julio Singer (USP), pelas palavras de incentivo e apoio. Aos professores da graduação (UFC) em especial as professoras Cleudimar, Marcos Aurélio e todos da turma 1999.2. Aos professores que tive contato no mestrado (USP) em especialà professora Elisete Aubin e ao professor Marcos Magalhães, que confiaram em mim no primeiro semestre e por isto sou muito grata por este crédito. A professora Mônica Sandoval pela oportunidade de participar como monitora na disciplina MAE 5755. Também agradeço aos professores Wagner Borges, Gilberto Alvarenga, Carlos Bragança, Sílvia Nagib, Antônio Carlos Pedroso, Clélia Toloi e Elisabeti Kira. Aos meus amigos: Michelli pelas palavras de amizade e todo carinho com que se preocupa comigo, juntamente com o seu marido Horácio; a Edijane, pela amizade e por ter me ajudado em muitos momentos, desdeà situações referentes a este trabalho, bem como problemas "extras"; ao Aos meus amigos cearenses e cruspianos: Juvêncio, Caio pela solicitude, Márcio, Rafael, Alexandre, Patrícia e Jonny.À Coseas pela concessão da minha moradia no CRUSP, em especial minha assistente social Luiza. Abstract The genetic mapping and functional genetics have great importance in the genomics research. In order to conduct these researches the study of the association between genetic risk factors and disease has been becoming an important role in the literature. In this work we consider the association analyses applied to the genetic diseases mapping, charactering different possibilities of experimental designs and the use of statistical models to analyze data sets. The statistical concepts, as the kind of experimental design, the inclusion of familiar records or not, as well as the choice of the statistical analyze method, which are very important to the evaluation of the power of the tests obtained and to their applicability in the genetic mapping, are also discussed. Furthermore, we consider the association analysis at person level and chromosome data set. Finally, the latter concepts are applied to a real data set, provided by the Molecular Genetic and Cardiology Laboratory of InCor/USP, in order to illustrate the theoretical problem treated in this work and to motive the use of the involved statistical methodologies.
doi:10.11606/d.45.2006.tde-19072012-101336
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