Éthique, génétique et société (P185 – P199)

2010 M S.Médecine Sciences  
intra-utérin (RCIU). En période néonatale, les 2 enfants présentent une hypotonie et une hémorragie intraventriculaire. Les principaux signes cliniques communs sont le retard mental et psychomoteur, le retard staturopondéral, la dysmorphie faciale, la surdité, les anomalies des extrémités et des vertîbres. En outre, la fille présente une micromélie et une communication inter-auriculaire, et son frère présente une thrombopénie transitoire dans les! premiers jours de vie, une épilepsie, une
more » ... ie du nerf optique, un micropénis et un asthme sévère. Les caryotypes RHG (550 bandes) sont considérés normaux pour les 2 enfants. L'analyse des subtélomères (ToTel® Abbott, Rungis, France) détecte chez le garçon un der(l l)t;i l;16)(qter;qter). L'hybridation in situ fluorescente des sondes 1 lqter et lôqter (Abbott) révèle la même anomalie chez la soeur. L'enquête familial* décèle chez la mère une t(l 1 ;16)(qter ;qter) équilibrée cryptique. Les points de cassure, déterminés par hybridation de panels de chromosomes artificiels bactériens, sont identiques chez les enfants et leur mère, localisé*! en llc ! 24 -3 (RPH-75P14) et en 16q23.2 (RP11-164G23). Les enfants pnt donc une monosomie partielle 1 lq24.3-l lqter de 6,1 Mb et une trisq>mie partielle 16q23.2-lôqter de 9,0 Mb, résultant de la malségrégation rtéiotique d'une T(ll;16) maternelle. Les trisomies partielles lôqter sont rarement décrites dans la littérature. Parmi les signes cliniques présentés par les 2 enfants, certains peuvent être imputés à la trisomie 16 partielle! : retard mental, RCIU, hypotonie, anomalies vertébrales et génitales, micromélie. Les grossesses pour ces 2 enfants sont marquées par une prééclampsie, qui est également rapportée dans des trisomies 16 en mosaïque. D'autres observations de trisomies 16 partielles sont nécessaires afin d'a : finer la corrélation génotype-phénotype de ce déséquilibre. Les délétions terminales 1 lqter sont associées au syndrome de Jacobsen. Les enfants de notre étude présentent certains signes de ce syndrome (dysmorphie faciale, retard psychomoteur, thrombopénie transitoire, hémorragie intravenriculaire, surdité, atrophie du nerf optique...). Le principal gène candidat des thrombopénies du syndrome de Jacobsen est le gène FLI1 en 1 lq24.3 Chez nos patients, FLI1 N'est pas délété, nous faisant suspecter l'implication d'autre(s) gène(s) dans l'épisode hémorragique. Cependant, la cassu-E en 1 lq24.3 se fait à moins de 135 kb de FLI1, suggérant une possiblej altération de son expression. Cette hypothèse reste à confirmer par la réalisation d'une RT-PCR quantitative de FLI1. Mots-clfs : monosomie 1 lqter, trisomie lôqter, réarrangement subtélomérique cryptique. •P183. MICRODÉLÉTION INTERSTITIELLE DE LA RÉGION XQ27.2.XQ28 CHEZ UNE FILLE ASSOCIÉE À UNE EXPRESSION
doi:10.1051/medsci/2010261s89 fatcat:5aceofgflzcf7aav3fpqakk7vq