Pseudoipoparatiroidismo di tipo 1A: evidenza radiologica delle alterazioni appendicolari

Laura Mazoni, Matteo Apicella, Filomena Cetani
2020 L Endocrinologo  
Lo pseudoipoparatiroidismo tipo 1A (PPHP-1A) è stato recentemente classificato secondo la nuova nomenclatura proposta dal EuroPHP network come inactivating PTH/PTHrP signaling disorder type 2 (iPPSD2) [1] . Tale disordine, dovuto a una mutazione inattivante del gene GNAS, si caratterizza per la presenza di ipocalcemia ed elevati valori di PTH secondari alla resistenza all'azione ormonale, cui possono associarsi altre resistenze ormonali (TSH, Calcitonina, GH-RH, e gonadotropine). Dal punto di
more » ... ne). Dal punto di vista fenotipico, i pazienti presentano un corteo clinico definito come osteodistrofia di Albright (AHO) che comprende segni quali brachidattilia, ossificazioni ectopiche sottocutanee, bassa statura, obesità, facies arrotondata e ritardo mentale [2] . Presentiamo il caso di una paziente di 40 anni che afferiva alla nostra Unità Operativa per PPHP-1A, diagnosticato all'età di 14 anni e da allora in trattamento con calcio e calcitriolo [3] . La diagnosi è stata confermata mediante l'analisi genetica che ha rilevato una mutazione a livello del sito di splicing dell'introne 1 del gene GNAS. Tale mutazione è stata rilevata anche nella madre non affetta da resistenza ormonale e compatibile con la diagnosi di pseudoipoparatiroidismo. La paziente presentava, inoltre, resistenza alla calcitonina e al TSH e, al momento della valutazione, era in terapia con calcio, calcitriolo e L-tiroxina con discreto controllo di malattia in assenza di segni o sintomi riferibili ad ipocalcemia [calcio ione 1,17 mol/L (v.n. 1,13-1,32); PTH: 46 ng/dl TSH 4,35 mUI/ml (0,; calcitonina 85 pg/ml Fig. 1 Nell'immagine è possibile apprezzare le caratteristiche tipiche della AHO, in particolare la bassa statura, l'obesità a prevalente distribuzione centrale, la facies arrotondata (v.n. 11)]. La paziente era affetta da cardiopatia ischemica con pregressa ischemia miocardica acuta, asma bronchiale, ipertensione arteriosa e dislipidemia.
doi:10.1007/s40619-020-00752-w fatcat:tsgsb5xd7bgevh5smk445npupe