Varianten der Hypospadie - epidemiologische und phänotypische Untersuchungen zu Ausprägungsform und Begleitfehlbildungen sowie endokrinologische Untersuchungen zum präpubertären hormonellen Status [thesis]

Christin Korsch, Universitätsbibliothek Der FU Berlin
2021
Einleitung: Die Hypospadie ist mit einer Prävalenz von 0,3 % – 0,8 % eine der häufigsten angeborenen genitalen Fehlbildungen bei männlichen Neugeborenen, die gekennzeichnet ist durch eine ventrale Fehlmündung der Urethra meist in Verbindung mit einer dorsalen Vorhautschürze und einer Ventralkrümmung des Penisschaftes. Es wird vermutet, dass zumindest für einen Teil der Fehlbildungen eine Veränderung des Hormonhaushaltes während der fetalen Entwicklung ursächlich ist. Trotz multipler Studien zur
more » ... Ursache einer Hypospadie mangelt es an vergleichenden Untersuchungen bezüglich der auftretenden Ausprägungsformen. Das Ziel der vorliegenden Untersuchung war ein Vergleich anatomischer und endokrinologischer Daten zwischen den Schweregraden der Hypospadie, um Hinweise auf eine unterschiedliche Genese der Formen zu finden. Auch sollten notwendige diagnostische Maßnahmen für die Formen der Hypospadie eruiert werden. Methoden: Hierfür wurden 53 Jungen mit einer Hypospadie pro- bzw. retrospektiv klinisch untersucht und bei 19 Patienten eine Testosteronkonzentration im Zeitraum von Geburt bis zum Ende der Minipubertät und für 27 bzw. 25 Patienten die AMH-Konzentration bzw. Inhibin B-Konzentration präpubertär bestimmt. Ergebnisse: Für die Auswertung erfolgte ein Vergleich der erhobenen Daten zwischen den Schweregraden der Hypospadie (anterior, penil, posterior). 52,8 % der Patienten wurden in die Kategorie der anterioren, 9,4 % in die Gruppe der penilen und 37,7 % in die Gruppe der posterioren Hypospadien eingeteilt. Innerhalb der posterioren Hypospadien zeigte sich bei 92,3 % eine Ventralkrümmung des Penis und bei 50 % ein Mikropenis (Durchschnitt – 2,5 SD). Das Hodenvolumen war mit im Median 1,75 ml und die anoscrotale Distanz mit im Median 30 mm geringer bei Patienten mit einer posterioren Hypospadie als bei Patienten mit einer anterioren Hypospadieform. Zusätzlich konnten deutlich mehr begleitende Fehlbildungen bzw. Erkrankungen, inklusive einem Hodenhochstand, bei Patienten mit einer posterioren Hypospadie festgestellt werd [...]
doi:10.17169/refubium-31258 fatcat:n2npxn4vovbhfdmndsuanujcna