Την δεκαετία του 1950 ανακαλύφθηκε ότι το γονίδιο GDF-1 αποτελείται από DNA και ότι αντιπροσωπεύει μια συγκεκριμένη πολυπεπτιδική αλυσίδα, η οποία θα καθορίσει την αλληλουχία αμινοξέων της αντίστοιχης παραγόμενης πρωτεΐνης που ονομάζεται παράγων GDF-1. Η σχέση μεταξύ μιας αλληλουχίας του γονιδίου και της αλληλουχίας της αντίστοιχης πρωτεΐνης καλείται «γενετικός κώδικας» («genetic code»). Επομένως ο παράγων GDF-1 πρόκειται για μια πρόσφατη μελετημένη πρωτεΐνη που στον άνθρωπο κωδικοποιείται από

more »

... ο γονίδιο GDF1 και βρίσκεται στο χρωμόσωμα 19 στον άνθρωπο και στο χρωμόσωμα 7 στον ομόλογο ποντικό. Ανήκει στην υπεροικογένεια του μετασχηματιστικού αυξητικού παράγοντα βήτα (TGF-beta), που παίζει ρόλο στο αριστερό-δεξιό μοτίβο και στην επαγωγή του μεσοδέρματος κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη. Βρίσκεται στον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό και τα περιφερικά νεύρα των εμβρύων. Σηματοδοτεί μέσω τριών διαφορετικών οδών σηματοδότησης με σημαντικές πρωτεΐνες που συμμετέχουν σε κάθε οδό και με υποδοχείς τύπου Ι και ΙΙ με ενεργότητα κινάσης τυροσίνης, όπου εναλλακτικά οι υποδοχείς ονομάζονται ACTRI και ACTRII. Η πρώτη οδός είναι η κύρια οδός και ονομάζεται κύρια οδός μετάδοσης σήματοςJAK/STAT μέσω SMAD πρωτεϊνών, η οποία εκτός από τον παράγοντα ακολουθούν αυτή την οδό όλα τα μέλη της υπεροικογένειας TGF-beta. Η δεύτερη οδός ονομάζεται εναλλακτική οδός MAPK/ERK και συμμετέχουν οι πρωτεΐνες EGF-CEK. Ενώ η τρίτη οδός είναι η κομβική σηματοδότηση, αφού σε αυτήν συμμετέχει κυρίως η Nodal όπου λειτουργεί και σαν συνυποδοχέας για τον παράγοντα. Αντίθετα οι μόνιμες και οι ημιμόνιμες αλλαγές στην φυσιολογική δομή και δραστηριότητα του γονιδίου GDF-1, άρα και στην μη αντιστρεπτή λειτουργία του γενετικού κώδικα και της παραγόμενης πρωτεΐνης προκαλεί σοβαρές καρδιακές ανωμαλίες (με κυρίαρχο την τετραλογία Fallot και την μετάθεση των μεγάλων αρτηριών) και ασύμμετρη οργανογένεση, οπού τα όργανα δεν κατατάσσονται στην φυσιολογική τους δομή και διατάσσονται αντίστροφα στον αριστερό-δεξιό άξονα. Στην συνέχεια ακολουθούν οι μελέτες από διάσημους ερευνητές [...]