1247 İdiyopatik Jeneralize Epilepsi ile EFHC1 Genindeki 662 G>A ve 685 T>C Mutasyonu Arasındaki İlişkinin Araştırılması Ö ÖZ ZE ET T A Am ma aç ç: : İdiyopatik jeneralize epilepsi (IJE) altta yatan herhangi bir beyin hasarı, nörolojik belirti ve bulgu olmaksızın ortaya çıkan bir epilepsi tipidir. IJE'lerde ve alt tiplerinde, hastalığın altında yatan temelin genetik kökenli olduğuna dair son yıllarda yapılmış çalışmalarda, merkezi sinir sistemindeki bazı önemli iyon kanalları ve diğer kanallar

more »

... e ilgili çeşitli genlerdeki genetik mutasyonların hastalıkla ilişkili olabileceği belirtilmektedir. Bu mutasyonlar arasında iyon kanalı harici diğer kanal genlerinden biri olan EFHC1 geni ile ilişkili olanlar tartışmalıdır (545G>A, 685T>C, 628G>A, 757G>T, 229C>A, 662G>A, 520 A>G, 776G>A, 829C>T). Bu çalışmada, EFHC1 genindeki 662G>A (R221H) ve 685T>C (F229L) mutasyonları ile IJE arasındaki ilişki Türk toplumunda değerlendirilmiştir. G Ge er re eç ç v ve e Y Yö ön nt te em ml le er r: : Çalışmaya, Nöroloji Anabilim Dalı'nda IJE tanısı almış 96 hasta (41 erkek, 55 kadın) ve 96 sağlıklı birey (47 erkek, 49 kadın) dâhil edildi. Kan örnekleri toplandıktan sonra, DNA izolasyonu yapıldı. EFHC1 geninin 4. ekzonundaki 662G>A (R221H) ve 685T>C (F229L) mutasyonları, gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) yöntemi ile araştırıldı. Hasta ve kontrol grubundan elde edilen bulgular istatistiksel olarak karşılaştırıldı. B Bu ul lg gu ul la ar r: : 685T>C mutasyonunu, hasta grubundaki 1 erkeğin heterozigot, kontrol grubundaki biri erkek, diğeri kadın olmak üzere 2 kişinin heterozigot olarak taşıdığı belirlendi. Hasta ve kontrol gruplarında 662G>A mutasyonuna rastlanmadı. Gerçek zamanlı PZR analizinden elde edilen verilere göre hasta ve kontrol grubu arasında istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık saptanmadı (685T>C mutasyonu için p değeri=0,56062; 662G>A mutasyonu için p değeri=1,00). S So on nu uç ç: : Sonuç olarak Türk hastalarda EFHC1 geninin IJE oluşumunda etken bir genetik faktör olduğuna ilişkin herhangi bir kanıt elde edemedik. Bu anlamda elde ettiğimiz sonuçlar 685T>C ve 662G>A mutasyonlarının IJE ile ilişkili olmayabileceğine işaret etmektedir. A An na ah ht ta ar r K Ke el li im me el le er r: : Epilepsi, genel; EFHC1 protein, insan; polimeraz zincir reaksiyonu A AB BS ST TR RA AC CT T O Ob bj je ec ct ti iv ve e: : Idiopathic generalized epilepsy (IGE) is an epilepsy form without an underlying brain lesion or neurological indication or symptom. Recent investigations on the genetic origins of IGE and its subtypes report that certain mutations of various ion and non-ion channel genes in the central nervous system may be associated with IGE. Among these mutations, the ones related to the non-ionic channel gene EFHC1 are controversial (545G>A, 685T>C, 628G>A 757G>T, 229C>A, 662G>A, 520A>G, 776G>A, 829C>T). In this study we investigated the relationship between IGE and 662G>A (R221H) and 685T>C (F229L) mutations in EFHC1 gene in a Turkish population. M Ma at te er ri ia al l a an nd d M Me et th ho od ds s: : The study enrolled 96 healthy volunteers (47 male, 49 female) and 96 IGE patients (41 male, 55 female). IGE diagnosis was confirmed in the neurology department. After venous blood sampling, DNA extractions were performed. The presence of 662G>A (R221H) and 685T>C (F229L) mutations in the exon 4 of EFHC1 gene were analyzed using Real-Time polymerase chain reaction (PCR) (Cobas, Roche Diagnostics, Germany). The results of the control and patient groups were compared statistically. R Re es su ul lt ts s: : In the patient group there was one heterozygous male with 685T>C mutation. In the control group, there were two subjects with 685T>C mutation; one heterozygous male and one heterozygous female. The control and the patient groups did not have the 662G>A mutation. The difference between the patient and the control groups were not significant (p value for 685 T>C mutation=0.56062; p value for 662G>A mutation=1.00). C Co on nc cl lu us si io on n: : We found no evidence that EFHC1 is a major genetic factor for the development of IGE in Turkish patients. Our results indicated that 685T>C and 662G>A mutations might not be associated with IJE. K Ke ey y W Wo or rd ds s: : Epilepsy, generalized; EFHC1 protein, human; polymerase chain reaction T Tu ur rk ki iy ye e K Kl li in ni ik kl le er ri i J J M Me ed d S Sc ci i 2 20 01 12 2; ;3 32 2( (5 5) ): :1 12 24 47 7--5 53 3