STRESZCZENIE Zespół nietrzymania barwnika (IP, incontinentia pigmenti) to rzadko występująca genodermatoza, związana z mutacją w genie NEMO, zlokalizowanym na chromosomie X. U płci męskiej jest zazwyczaj postacią letalną, dlatego dotyczy głównie płci żeńskiej. Zmiany skórne, będące najbardziej charakterystycznym objawem choroby, występują często już w okresie niemowlęcym, obejmując 4 stadia. Dodat-kowo zajęte mogą być inne tkanki i układy, na przykład zęby, narząd wzroku, ośrodkowy układ

more »

... , kości. W pracy przedstawiono przypadek niemowlęcia płci żeńskiej, u którego zmiany skórne, charakterystyczne dla IP, wystąpiły już przy urodzeniu. Forum Derm. 2017; 3: 2, 63-67 Słowa kluczowe: zespół nietrzymania barwnika, obraz kliniczny, niemowlę ABSTRACT Incontinentia pigmenti is a rare genodermatosis, caused by mutations of the NEMO gene, located at X chromosome. It is usually lethal for males, resulting in the observation that most patients are females. Cutaneous manifestations are the most characteristic signs, often occuring in the neonate period and are subdivided into 4 stages. Additionaly, other defects may be associated with the disease including abnormalities of: teeth, eyes, central nervous system, bones. We report the case of a 4-month-old female, presenting skin manifestations of IP just after birth. WSTĘP Zespół nietrzymania barwnika (IP, incontinentia pig-menti), nazywany także zespołem Blocha-Sulzbergera, jest rzadką chorobą dziedziczoną w sposób dominujący, sprzężony z chromosomem X. Dotyczy głównie płci żeń-skiej, u płci męskiej jest zazwyczaj letalny. Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj w okresie niemowlęcym, przebie-gając w formie następujących po sobie stadiów: pęche-rzykowym, brodawkującym, hiperpigmentacyjnym oraz hipopigmentacyjnym. Objawy choroby nie zajmują jednak tylko skóry, wady współistniejące mogą dotyczyć między innymi ośrodkowego układu nerwowego, wzroku, uzębie-nia i kości. Z powodu rzadkiego występowania choroby, przedstawiony przypadek stanowi wartość dydaktyczną, a dokładniejsze poznanie objawów tego zespołu ma na celu wcześniejsze rozpoznanie choroby, aby wykluczyć ciężkie wady współistniejące [1]. OPIS PRZYPADKU Niemowlę 4-miesięczne płci żeńskiej z objawami zespo-łu Blocha-Sulzbergera, potwierdzonego badaniem gene-tycznym, zostało przyjęte na oddział dermatologii dziecięcej w celu weryfikacji leczenia miejscowego. Dziecko urodzone z ciąży VI, porodu III, a w wywiadzie położniczym poronienia wczesne (CII,CIII) oraz terminacja ciąży ze względu na wadę ośrodkowego układu nerwowego u płodu z CIV.