Familial Isolated Pituitary Adenomas

Ionela Baciu, Serban Radian, Catalina Poiana, Ionela Baciu
2016 Modern Medicine   unpublished
REZUMAT Adenoame hipofizare familiale izolate Adenoamele hipofizare sunt tumori benigne frecvente care prezintã însã o morbiditate crescutã datoratã complicaåiilor lor locale. Majoritatea cazurilor apar sporadic, dar 5% sunt familiale, asociate cu alte tumori (cum e cazul pentru MEN1 aei MEN4, Complexul Carney, Sindromul McCune-Albright) sau fãrã alte patologii asociate cum este în FIPA (Adenoame Hipofizare Familiale Izolate). AIP (proteina de interacåiune cu receptorul aril-hidrocarbon), o
more » ... supresor tumoral, prezintã mutaåii germinale la aproximativ 30% din pacienåii FIPA aei, într-un procent mult mai mic, la adenoamele hipofizare sporadice. Pacienåii prezentând o mutaåie AIP au anumite caracteristici fenotipice: sunt mai tineri aei prezintã adenoame hipofizare mai mari, de obicei secretând hormon de creaetere sau prolactina, aei sunt mult mai rezistente la terapiile disponibile comparativ cu pacienåii care nu prezintã mutaåie AIP. Recent a fost identificatã o nouã modificare genetica la pacienåii FIPA cu gigantism debutat devreme în copilarie-microduplicaåii la nivelul cromozomului Xq26.3 iar acest sindrom a fost denumit X-LAG (acrogigantism X-linkat). Cu toate acestea în mai mult de jumãtate din cazurile de FIPA fundalul genetic al bolii nu este cunoscut aaea încât studii suplimentare sunt necesare în acestã direcåie. ABSTRACT Pituitary adenomas are frequent benign tumors that cause a high morbidity due to their complications. Most cases are sporadic but 5% arise in a familial setting, associated with other tumors (as is for MEN1 and MEN4, Carney Complex, McCune-Albright Syndrome) or without other associated disease as is for FIPA (Familial Isolated Pituitary Adenomas) families. AIP (Aryl-hydrocarbon Receptor Interacting Protein), a tumor suppressor gene, is mutated in approximately 30% of FIPA patients and in a much lesser percent in sporadic pituitary adenomas. Patients harboring an AIP mutation have certain characteristics: are younger and with larger pituitary adenomas, usually secreting growth hormone or prolactin and more resistant to current therapies as compared to AIP negative patients. Recently a new genotype was identified in FIPA patients with early onset gigantism-microduplications on chromosome Xq26.3 and the syndrome was called X-LAG (X-linked acrogigantism). In more than a half of FIPA patients the genetic background of the disease is still unknown and more work is needed in this direction.
fatcat:giaetp4inrcjvke6nei5xf4obm