DEFECTOS CONGÉNITOS Y DISCAPACIDAD CONGENITAL DEFECTS AND DISCAPACITY

Nicolás Jouve De La Barreda
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Resumen En su conjunto los defectos congénitos constituyen un apartado importante de la atención médica que afecta a cerca del 3% de la población. De forma natural se produce un 15 % de abortos espontáneos de los que la mayor frecuencia corresponde a las anomalías cromosómicas (25%) y las alteraciones monogénicas (20%) y en menor medida a la exposición a agentes teratógenos. Entre las causas genéticas determinantes de defectos congénitos se encuentran las mutaciones que intervienen en el
more » ... llo, que pueden afectar a genes homeóticos o a sistemas monogénicos que actúan durante las fases críticas de la organogénesis. Parece evidente que una alteración en la expre-sión de un gen necesario para la aparición de un cambio morfogenético constituye la piedra angular para entender el resurgir de una malformación o una discapacidad. En los últimos años se ha evidenciado también la importancia de agentes teratógenos ó ambientales sobre el delicado equilibrio fi siológico interno, en las fases críticas del desarrollo. En este contexto se deben incluir los factores ambientales inductores de modifi caciones epigenéticas en la etapa temprana del desarrollo de los embriones producidos por fecundación in vitro.
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