Criança, sexo feminino, sete anos, referenciada aos cinco anos de idade por crises parciais complexas de predomínio nocturno, com dois meses de evolução. Antecedentes pessoais de dificuldades na linguagem e de coordenação motora desde os dois anos e história familiar de epilepsia na linha materna. A observação e o exame neurológico não revelaram alterações. O electroencefalograma mostrou atividade paroxística focal temporal direita e a ressonância crânio-encefálica revelou bandas bilaterais de

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... ubstância cinzenta interpostas na substância branca entre o córtex e os ventrículos laterais (figuras 1 e 2) compatível com heteropia subcortical em banda. Por apresentar gradiente anteroposterior da heterotopia foi pedido estudo molecular do gene DCX e encontrada a mutação c.814C>T em heterozigotia no exão 5. A avaliação neuropsicológica (WPPI-R realizada aos 6 anos) revelou dificuldades globais nas provas verbais e nas de realização associadas a uma imaturidade emocional. Atualmente controlada com carbamazepina e zonizamida. A mãe, apesar da identificação da mesma mutação, é assintomática e a ressonância não tem lesões estruturais. Apesar da epilepsia relativamente fácil de controlar e da ausência de dismorfias ou sinais focais no exame neurológico, a imagem revelou uma extensa malformação cortical tendo o diagnóstico sido imagiológico e molecular. Palavras-chave: Heterotopia subcortical em banda, Epilepsia, gene DCX