Il deficit di connessina 26 espresso nella funzione cocleare La connessina 26 appartiene ad una famiglia di proteine coinvolte nella formazione di speciali canali intercellulari per la diffusione di molecole, chiamati gap junctions. Questo lavoro si propone di spiegare come una mutazione che porta a un deficit di connessina 26, dia un malfunzionamento dell'orecchio interno e quindi un quadro clinico di sordità neurosensoriali non sindromica. Viene inoltre analizzata l'opportuna terapia ed i

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... risultati. Connexin 26 mutations expressed in cochlear function The connexin 26 belongs to proteins family appointed to form special channels for intercellular communication, called gap junctions. The purpose of this work is to explain how Connexin 26 mutation gives wrong function of the inner ear and then a clinical picture of nonsyndromic sensorineural hearing loss. It also analyzes the suitable management and its outcomes. Introduzione La connessina 26 è una proteina presente sulla membrana cellulare dove è coinvolta nella formazione delle gap junction, giunzioni che mettono in comunicazione cellule contigue permettendo il passaggio di piccole molecole e ioni. Nel 1997 è stato riconosciuto sul braccio lungo del cromosoma 13 il gene che codifica per la connessina 26 che è stato denominato GJB2 (Gap Junction Protein Beta 2) [1]. Dalla mutazione di origine ancora sconosciuta, di questo gene possono derivare 2 diverse forme di sordità ereditarie non sindromiche indicate con la sigla DFN, dall'inglese DeaFNess; quelle trasmesse con meccanismo autosomico dominante sono identificate dalla lettera A, quelle a trasmissione autosomica recessiva dalla lettera B. In modo specifico parliamo di DFNA3 per le autosomiche dominanti, che si manifesta in modo molto raro, mentre DFNB1 che costituisce circa l'80% dei casi di sordità genetica non sindromica autosomica recessiva in Italia e addirittura il 90% dei casi in Spagna. Quest'ultima mutazione è chiamata anche 35 del G, perchè comporta la perdita di una guanina in posizione 35. Il quadro clinico è caratterizzato da una sordità neurosensoriale bilaterale presente fin dalla nascita, di grado moderato o profondo, con andamento non progressivo [2].