Sindrome de Coffin-Siris: um relato de caso clínico

Vanessa Catto Gritti, Murilo Henrique Vieira, Viviane Dorgievicz, Maria Aparecida Marques Habermann, Emyr Hiago Bellaver
2022 Research, Society and Development  
A síndrome de Coffin-Siris é uma condição genética causada por mutações em genes que são responsáveis pela codificação de componentes do complexo BAF, causando hipoplasia ou aplasia da falange do quinto dedo, aparência facial grosseira, atraso de desenvolvimento, retardo intelectual, cabelos esparsos, hipotonia, anormalidades cardíacas e cerebrais, entre outras características. Nesse sentido, objetiva-se neste artigo trazer um relato de caso sobre a progressão do diagnóstico da Síndrome de
more » ... n-Siris (CSS), onde os sinais e sintomas iniciais podem ser imprecisos para realizar o diagnóstico, sendo necessário recorrer a exames genéticos para a confirmação da síndrome.
doi:10.33448/rsd-v11i15.37637 fatcat:dja7wdoznjdghjcehgmzptc7mm