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Detección de la mutación E8SJM en el gen LIPA, por PCR en tiempo real, para la investigación de la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol
2018
Anales de la Facultad de Medicina
Introducción: La enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol (CESD; Cholesteryl Ester Storage Disease) es una enfermedad de depósito lisosomal, su presentación es bastante variable y su diagnóstico constituye un desafío. Además, existe un número de anomalías observadas en los pacientes con CESD que se sobreponen a diagnósticos más comunes, siendo probable que sea subdiagnosticada. La mayoría de pacientes relatados hasta el momento son portadores de la mutación E8SJM en el gen LIPA.
doi:10.15381/anales.v78i4.14262
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