Morbus gaucher: A report of two cases

Milomir Djokic
2006 Vojnosanitetski Pregled  
Vojnomedicinska akademija, Klinika za infektivne i tropske bolesti, Beograd Apstrakt Uvod. Kliničke karakteristike urođenog deficita β-glikocerebrozidaze prvi je opisao Phillippe Charles Ernest Gaucher. Deficit β-glikocerebrozidaze vodi nagomilavanju glikocerebrozida u lizozomima ćelija monocitno-makrofagnog sistema. Lipidom prepunjene ćelije, poznate kao Gaucherove ćelije, izazivaju hepatosplenomegaliju, multiorgansku disfunkciju i poremećaje u kostima. Prikaz bolesnika. U radu su prikazani
more » ... adu su prikazani tridesetšestogodišnji muškarac i četrdesetdvogodišnja žena koji su primljeni na kliničko ispitivanje zbog hepatosplenomegalije. Klinička dijagnoza postavljena je ispitivanjem punktata kostne srži i dokazivanjem karakterističnih Gaucherovih ćelija. Oba bolesnika su imala tip I Gaucherove bolesti (blagi oblik), koji podrazumeva široko polje varijacija kliničkog ispoljavanja i odsustvo zahvaćenosti centralnog nervnog sistema. Nismo imali mogućnosti za određivanje aktivnosti β-glikocerebrozidaze u leukocitima periferne krvi, što je definitivna dijagnoza Gaucherove bolesti. Takođe, terapijska supstitucija enzima za sada nije moguća u našoj zemlji. Zaključak. Iako retka, Gaucherova bolest prisutna je i u našoj sredini. Genetsko testiranje, kao i mogućnost određivanja aktivnosti β-glikocerebrozidaze u leukocitima periferne krvi, neophodne su dijagnostičke procedure koje je potrebno učiniti radi postavljanja definitivne dijagnoze. Ključne reči: gaucherova bolest; dijagnoza; lečenje; glukozilceramidaze; lečenje, ishod. Abstract
doi:10.2298/vsp0612039d pmid:17252710 fatcat:skb3avatozfe7iywkbl6n3xz6a