Analysis of vitamin D receptor (VDR) gene polymorphisms in alopecia areata

2017 Journal of Clinical and Analytical Medicine  
Özet Amaç: Alopesi areata (AA), vücudun herhangi bir bölgesindeki saçlı deride meydana gelen saç kaybıyla karakterize edilmekte olup, genel populasyonun yaklaşık %1-2'sini etkileyen bir hastalıktır. Hastalığın etiyopatogenezi bilinmemekle birlikte, genetik, enfeksiyon, fizyolojik ve otoimmun faktörlerin rol oynadığı bilinmektedir. Vitamin D'nin immun sistem üzerinde düzenleyici etkisi olduğu ve bu etkinin vitamin D reseptörüne (VDR) bağlı olduğu düşünülmektedir. Bu otoimmun hastalıklar
more » ... astalıklar tarafından paylaşılan otoimmun bileşen göz önüne alınarak bu çalışmada AA gelişiminde VDR gen polimorfizmlerinin rolü araştırıldı. Gereç ve Yöntem: Çalışma grubu 198 AA'lı birey ve 167 AA'sız kontrol bireyinden oluşturuldu. Genomik DNA, DNA izolasyon kiti kullanılarak kan örneklerinden elde edildi. VDR gen polimorfizmlerine ait genotip ve alleller, Polimeraz Zincir Reaksiyonu ve Restriksiyon Parça Uzunluk Polimorfizmi yöntemleri kullanılarak belirlendi. Bulgular: Elde edilen sonuçların istatistiksel analizininde VDR geni BsmI (rs1544410), ApaI (rs7975232) ve TaqI (rs731236) polimorfizmleri ile AA arasında anlamlı bir bağlantı olmadığı bulundu ((p=0.8891, 0.7309, 0.6761, sırasıyla). Tartışma: Çalışma bulguları AA'ya genetik yatkınlığın belirlenmesinde VDR polimorfizmlerinin rolünün olamayacağını göstermektedir. Abstract Aim: Alopecia areata (AA) is a disease characterized with hair loss on the hair skin any region of the body. This disease affects approximately 1-2% of the general population. The etiopathogenesis of this disease is unclear but infections, genetic, psychological and autoimmune factors is known play to role. Vitamin D is thought to be a regulator of the immune system and the action of it is dependent on the vitamin D receptor (VDR). Given the autoimmune component shared by this autoimmune diseases. In this study investigated the role of VDR gene polymorphisms in the development of AA. Material and Method: The study group included 198 patients with AA and 167 control. Genomic DNA was extracted from blood samples using DNA isolation kit. The frequency of VDR gene polymorphisms genotypes and allelic variants were analyzed by using Polymerase Chain Reaction (PCR) and Restriction Fragment Length Polymorphisms (RFLP) method. Results: Statistical evaluation of data results showed a not significant association for genotypic frequency distribution between the VDR gene BsmI (rs1544410) and ApaI (rs7975232), TaqI (rs731236) polymorphisms and AA (p=0.8891, 0.7309, 0.6761, respectively). Discussion: Our study reflects that VDR gene polymorphisms could not play a role in determining genetic susceptibility to AA.
doi:10.4328/jcam.4795 fatcat:dnky5egykjbplefli4vglq7fku