1 Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas (FESEN), Buenos Aires, Argentina. Los autores declaran que el presente manuscrito no ha sido publicado previamente, ni se ha presentado a otra revista. Los autores declaran no tener conflicto de intereses al momento de la redacción del artículo científico. Resumen La presencia de debilidad muscular progresiva asociada a valores elevados de creatininafosfoquinasa es una consulta frecuente en los servicios de Reumatología, debido a

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... a sospecha de miopatías inflamatorias. La confirmación del diagnóstico se realiza por medio del hallazgo de infiltrado inflamatorio en la biopsia muscular, lo que lleva a un rápido inicio del tratamiento inmunosupresor. Otras entidades no relacionadas a procesos inflamatorios primarios pueden mostrar signos y síntomas similares y aún presentar signos de inflamación y necrosis en la biopsia muscular, lo que lleva a un tratamiento erróneo. La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe debe ser incluida en la lista de diagnósticos diferenciales ante esta presentación clínica. La evaluación de la actividad enzimática por medio del dosaje en papel de filtro es una técnica simple que permite el arribo al diagnóstico sin necesidad de biopsia muscular, lo que llevará a un inicio de la terapia de reemplazo enzimático específica. Palabras clave: Miopatías, biopsia muscular, enzimas musculares. Abstract Muscle weakness related to high levels of creatinekinase is a common consultation in Reumatology departments, due suspicion of inflammatory myopathies. Diagnosis confirmation requires inflammatory infiltrate findings in muscle biopsy, followed by immunosuppressor treatment. Other disorders not related to primary inflammatory process may show similar signs and symptoms, even necrosis and inflammation in muscle biopsy, resulting in a wrong treatment. Glycogenosis type II or Pompe disease should be included as another differential diagnosis. Enzyme activity measurement using dried blood spot in filter paper is an easy technique that results in diagnosis without the need of muscle biopsy, allowing the enzyme replacement therapy indication.