Myotonic Dystrophy Coexisting with Thymoma: Successful Treatment with Video Assisted Thoracoscopic Surgery

Min Suck Kim, Jung Im Seok, Shin Yeop Kim
2015 Journal of the Korean Neurological Association  
근긴장디스트로피(myotonic dystrophy, DM)는 성인에서 가 장 흔한 근디스트로피로 근력저하와 근긴장증을 주증상으로 눈 꺼풀처짐과 전두부탈모와 꺼진 뺨의 특징적인 얼굴 형태를 보 인다. DM은 보통염색체우성유전질환으로 염색체 19번 단완 myotonic dystrophy protein kinase (DMPK) 유전자의 cytosinethymine-guanine (CTG) 반복확장에 의한 DM1과 3번 염색체 zinc finger protein 9 (ZNF9) 유전자의 cytosine-cytosine-thymineguanosine 반복확장에 의한 DM2로 분류된다. 1 최근 다양한 연구를 통해 DM 환자에서 각종 종양의 높은 발 생률이 보고 되었으며 기전에 대한 연구가 진행되었다. 2,3 최근 저자들은 DM1 환자에서 동반된 흉선종을 경험하여 이에 대해 보고한다. 증 례 29세 남자가 5년 전부터 서서히 진행하는 보행장애로 왔다. 과거병력에서 특이사항 없었고, 사회력에서
more » ... 력에서 특이사항 없었고, 사회력에서 흡연과 음주는 하 지 않았다. 가족력에서 환자의 어머니가 40세에 DM1으로 진단 받았다. 신경학적진찰에서 대칭적인 양쪽의 눈꺼풀처짐과 전두 부탈모가 있었고, 양쪽 저작근의 근위축이 있었다. 양쪽 상하지 원위부의 근력이 경미하게 감소되어 있었으며(Medical Research Council 4+등급) 근위부의 근력은 정상이었다. 손을 꽉 쥐었다 필 때 근긴장증(myotonia)이 있었고 엄지두덩근에서 타진근긴장증 을 보였다. 심부건반사는 감소되어 있었고, 감각검사는 정상이었 으며 바빈스키징후를 포함한 병적반사는 나타나지 않았다. 혈액검사에서 혈청 크레아틴키나아제가 525.5 IU/L (참고치, 30-180 IU/L)로 증가되어 있었다. 검사실검사에서 신경전도검사 는 정상이었으며 왼쪽 첫째 등쪽뼈사이근 및 왼쪽 앞정강근에서 시행한 침근전도검사에서 특징적인 근육긴장방전(myotonic discharge)이 관찰되었다. 흉부X선영상에서 이상음영이 관찰되 었고 흉부컴퓨터단층촬영검사에서 5.8×6.8 cm의 경계가 분명한 좌측의 전방 종격동종양이 관찰되었다(Fig.). 중증근무력증의 동 반을 확인하기 위한 반복신경자극검사는 정상이었고 항아세틸콜 린수용체항체(anti-acethycholine receptor binding antibody)는 0.02 nmol/L (참고치, <0.5 nmol/L)로 정상수치였다. 분자유전학검사 에서 DMPK유전자의 삼핵산CTG가 1,000반복수로 증폭되어 있 어 DM1으로 진단하였다. 심전도검사 및 심초음파검사는 정상이 었고 세극등을 이용한 안과검진에서 백내장의 증거는 없었다. 환 자는 종양절제를 위해 비디오보조흉강경수술(video assisted thoracoscopic surgery)을 받았다.
doi:10.17340/jkna.2015.4.27 fatcat:tde2wjwy6jaljbg4f7ga2jk5ji