New molecular methods in prenatal invasive diagnostics

Izabela Łaczmańska, Agnieszka Stemnalska
2013 Ginekologia Polska  
New molecular methods in prenatal invasive diagnostics * równy udział autorów w przygotowaniu publikacji Katedra i Zakład Genetyki, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu, Polska Streszczenie Rozwój technik diagnostycznych umożliwia stosowanie coraz nowszych testów w badaniach prenatalnych. Ich zakres podyktowany jest wskazaniami i obejmować może diagnostykę cytogenetyczną, cytogenetyczno-molekularną i molekularną. Najczęściej diagnozowanymi prenatalnie zmianami genetycznymi są zmiany liczbowe
more » ... iany liczbowe chromosomów (aneuploidie). W artykule przedstawiono najnowsze metody, wykorzystywane przede wszystkim w prenatalnej diagnostyce liczbowych zmian chromosomowych, ale również metody, które mogą być stosowane do wykrywania zmian strukturalnych chromosomów oraz mutacji genowych. Jednym z głównych atutów tych metod jest krótki czas, jaki upływa do uzyskania miarodajnych wyników. Niektóre z przedstawionych technik są powszechnie stosowane na świecie, jak: QF-PCR (Quantitive Fluorescence Polymerase Chain Reaction) -oparta na analizie polimorficznych sekwencji, których zestaw jest charakterystyczny dla każdej osoby; MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) -oparta na ligacji sond komplementarnych do badanych fragmentów genomu; CGH do mikromacierzy (Comparative Genomic Hybridization, aCGH) -oparta na hybrydyzacji genomu do mikromacierzy, pozwalająca na analizę całego genomu. Inne z przedstawianych metod są dopiero wprowadzane do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej: NGS (Next-generation DNA Sequencing) -sekwencjonowanie nowej generacji, umożliwiające analizę dowolnego fragmentu genomu na poziomie DNA; BoBs (BACs-on-Beads) -technika kariotypowania molekularnego oparta na hybrydyzacji badanego DNA z sondami umieszczonymi na polistyrenowych mikrokulkach. W Polsce szybka diagnostyka najczęstszych aneuploidii w chwili obecnej nie jest badaniem standardowym, w przeciwieństwie do badania cytogenetycznego (oznaczanie kariotypu). Jednakże, przy określonych wskazaniach szybka diagnostyka może w przyszłości stanowić standardową diagnostykę prenatalną.
doi:10.17772/gp/1654 fatcat:3afgqaj75nci3noil3scbgvfsy