Infantile Systemic Hyalinosis: A Case Report

Sistemik Hyalinozis, Bir, Olgu Sunumu, Özge Gündüz, Sibel Evans, Koray Boduro¤lu, Yasemin Alanay, Özay Özkaya, Hacettepe Üniversitesi, T›p Fakültesi, Dermatoloji, Çocuk Sa¤l›l›¤› (+5 others)
2007 unpublished
Özet ‹nfantil sistemik hyalinozis (‹SH), deri ve pek çok organ sisteminde hyalin birikiminin görüldü¤ü, nadir, otozomal resesif ge-çiflli bir hastal›kt›r. A¤r›l› eklem kontraktürleri, gingival hipertrofi, yayg›n osteopeni, bafl-boyun bölgesine yerleflen parlak fleffaf küçük papüller, perianal bölge yerleflimli nodüller ve genellikle kal›nlaflm›fl deri ile karakterizedir. Bulgular hayat›n ilk birkaç haftas›ndan itibaren görülür ve hastalar genellikle 2 y›l içinde s›k tekrarlayan akci¤er
more » ... nlar› veya diyare nedeniyle kaybedilir. fiu an için sadece palyatif tedaviler uygulanabilmektedir. Bu yaz›da tipik klinik ve histopatolojik bul-gularla ‹SH tan›s› konulan 8 ayl›k erkek hasta bildirilmektedir. (Türkderm 2009; 43: 112-5) Anahtar Kelimeler: Hyalinozis, infantil sistemik Summary Infantile systemic hyalinosis (ISH) is an autosomal recessive, rare disorder in which hyaline deposition occurs in multiple organ systems, including the skin. It is characterised by painful joint contractures, gingival hypertrophy, generalized osteopenia, small pearly papules on the head, flesh nodules in the perianal region, and usually thickened skin. The onset occurs within the first few weeks of life and death occurs by two years of age as a result of recurrent pulmonary infections and diarrhea. Unfortunately, treatment is primarily palliative as there is no cure currently available. Herein, we report an 8-month-old boy who is diagnosed with ISH with the characteristic clinical presentation and histopathological findings. (Turkderm 2009; 43: 112-5) Girifl ‹nfantil sistemik hyalinozis (‹SH), deri ve pek çok organ sisteminde hyalin birikiminin görüldü¤ü, nadir, otozo-mal resesif geçiflli bir hastal›kt›r. A¤r›l› eklem kontrak-türleri, gingival hipertrofi, yayg›n osteopeni, bafl-bo-yun bölgesine yerleflen parlak fleffaf küçük papüller, perianal bölge yerleflimli nodüller ve kal›nlaflm›fl deri ile karakterizedir. Bulgular hayat›n ilk birkaç haftas›n-dan itibaren görülür ve hastalar genellikle 2 y›l içinde s›k tekrarlayan akci¤er enfeksiyonlar› veya diyare ne-deniyle kaybedilir. Bu hastalarda flu an için sadece pal-yatif tedaviler uygulanabilmektedir 1. Burada ‹SH tan›-s› alan bir olgu sunulmaktad›r. Olgu Sunumu Sekiz ayl›k erkek hasta bölümümüze 4 ayd›r boynun-da bulunan k›rm›z› kabar›kl›klar nedeniyle dan›fl›ld›. Miyad›nda, makat gelifli nedeniyle sezeryan ile 3150 gr olarak do¤an hasta; 40 yafl›nda sa¤ sa¤l›kl› baba ile 38 yafl›nda sa¤ sa¤l›kl› annenin 7. gebelikten 6. yafla-yan çocu¤u idi. Anne-baba aras›nda akrabal›k bulun-mamaktayd› ancak ayn› köyden geliyorlard›. Do¤um-dan bir hafta sonra idrar yolu enfeksiyonu nedeniyle hastanede yat›r›larak izlenmiflti. Hasta iki ayl›kken ba-fl›n› tutmufl ama hiç desteksiz oturamam›flt›. Annesi 2 ayl›ktan itibaren bebe¤in hareketlerinde azalma ol-du¤unu fark etmifl ve bu nedenle baflvurduklar› d›fl merkezde kas hastal›¤› tan›s›yla karbamazepin öneril-miflti. Ailede benzer hastal›k hikayesi yoktu. Bafl çevresi 42 cm (10-25p), vücut a¤›rl›¤› 5 kg (<3p) olan ve kontraktürleri nedeniyle boyu ölçülemeyen hastan›n di¤er sistem muayeneleri normaldi. Dermatolojik muayenesinde boyun çevresinde yayg›n fleffaf morum-su-eritemli papüller gözlendi. Bunun yan›s›ra gingival hipertrofi, sakral bölgede 4x4 cm'lik mor renkli plak, perianal bölgede deri renginde fleffaf papüller, bilate-Türkderm-Deri Hastal›klar› ve Frengi Arflivi Dergisi, Galenos Yay›nc›l›k taraf›ndan bas›lm›flt›r. Her hakk› sakl›d›r. Turkderm-Archives of the Turkish Dermatology and Venerology, published by Galenos Publishing. All rights reserved. www.turkderm.org.tr
fatcat:m5m2n5clendahnuh7fvu2ybzum