Особенности генетических полиморфизмов наследственно-обусловленной тромбофилии у детей

Таранушенко Татьяна Евгеньевна, Ваганов Анатолий Анатольевич, Паршин Никита Андреевич, Моргун Андрей Васильевич, Емельянчик Елена Юрьевна
2021 Zenodo  
Ранее выявление тромбофилий - один из основных факторов профилактики тромботических событий в будущем. Наличие тромбогенных полиморфизмов и их комбинаций может помочь в определении тактики и прогнозировании негладкого течения первичной тромбофилии. Целью нашей работы выбрано изучение особенностей генетического статуса детей с наследственно-обусловленной тромбофилией в зависимости от возраста. Проведен ретроспективный анализ историй болезни детей, находившихся на стационарном лечении в КГБУЗ
more » ... лечении в КГБУЗ «Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства» в период 01.2014 – 01.2020 гг. В ходе исследования установлено, что у новорожденных вдвое чаще обнаружена мутация гена MTHFR: g.677C>T по сравнению со второй группой (62,5% против 29,4% соответственно). Выявлена тенденция связи осложненного течения тромбофилии с такими комбинациями, как MTHFR: g.677C>T, MTHFR: g.1298A>C, MTR: g.2756A>G и MTRR: g.66A>G.
doi:10.5281/zenodo.4926200 fatcat:ibphesvd7zdx3m3vq3uia6do2y