1 Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация 2 Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Москва, Российская Федерация 3 Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва, Российская Федерация Статья посвящена анализу последствий хромосомной аномалии в результате делеции участка длинного плеча хромосомы 22. Это приводит к многообразным клиническим проявлениям: врожденным порокам сердца, аномалиям

more »

... крупных сосудов, врожденным порокам челюстно-лицевой области, а также эндокринным и иммунным нарушениям. Синдром делеции 22q11.2 -del 22q11.2 (22q11DS) -может проявляться более чем 180 различными физическими, функциональными и психическими ассоциациями, что оказывает влияние на здоровье и качество жизни пациента уже с рождения. Постановка клинического диагноза и ранняя диагностика играют существенную роль в оптимизации лечения, а осведомленность и понимание патологических процессов при del 22q11.2 однозначно предполагают использование принципов мультидисциплинарного лечения. В данной статье описано современное научное понимание синдрома делеции 22q11.2, основанное на опыте зарубежных и отечественных авторов. Описаны основные клинические симптомы, диагностика и рекомендации по обследованию и лечению данной категории больных. The article analyzes the consequences of chromosomal abnormalities caused by the deletion of a small piece of chromosome 22. This syndrome results in diverse clinical manifestations: congenital heart defects, abnormalities in the large vessels, congenital defects in the maxillofacial area, as well as the endocrine and immune disorders. 22q11.2 deletion syndrome -del 22q11.2 (22q11DS) may have more than 180 different physical, functional and mental associations that affect the patient's health and quality of life since very birth. Clinical diagnosis and early diagnostics are essential to optimize treatment, and awareness and understanding of the pathological processes in del 22q11.2 definitely involve the use of the multidisciplinary treatment principles. The article describes the modern scientific understanding of 22q11.2 deletion syndrome based on the experience of foreign and Russian authors. The basic clinical symptoms, diagnosis and recommendations for screening and treatment of this kind of patients are described.