RESUMEN La enfermedad de Pompe es una enfermedad inusual de presentación temprana, causada por el déficit de la síntesis de α 1-4 glucosidasa ácida. Presentamos un caso de inicio insidioso descompensado evidenciándose dificultad respiratoria y cardiomiopatía. La enfermedad de Pompe es muy infrecuente, siendo el primer caso reportado en nuestro medio. SUMMARY Pompe´s disease is a rare entity of early age presentation that is caused by a deficiency in the synthesis of α glucosidase 1-4. It has

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... er been reported in the local literature. We present a case of insidious onset with respiratory distress and decompensated cardiomyopathy.