RESUMEN La Nefritis Lúpica (NL) es más frecuente en mujeres. Se reconoce que madres con Lupus Erite-matoso Sistémico (LES) confi eren mayor riesgo al desarrollo de esta entidad en sus hijos. Esta transmisión se debe a la impronta genómica y/o al genotipo materno sobre el desarrollo prenatal. En este estudio se identifi caron variantes de los sistemas PTPN22, VDR y TNF, asociadas a NL pediátrica (NLp). Se investigó la asociación de marcadores en 64 familias: 46 tríos (Caso/Padre-Madre) y 18 dúos

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... (Caso/Madre). Se genotipifi caron los SNPs rs2476601 [A/G] de PTPN22; rs361525 [A/G] y rs1800629 [A/G] de TNF; TaqI [rs731236 A/G], ApaI [rs7975232 A/C], BsmI [rs1544410 C/T] y FokI [rs2228570 A/G] de VDR mediante RT-PCR. Se estimó el efecto de la sobretransmisión del alelo de riesgo de padres a hijos. Se estimó el efecto genético de los SNPs sobre los niños (R1 y R2) y también se estudiaron la infl uencia genética materna (S1 y S2) y la impronta materna (Im). Se observó que el alelo A de rs2476601 en PTPN22 es sobretransmitido (p=0,028) en los niños con nefritis lúpica y se demostró que los niños portadores de una copia del alelo A de rs2476601 presentan un riesgo (R1) de 0,20, mientras que dos copias del alelo (R2) lo incrementan a 1,71. Además, si la madre es portadora de dos copias del alelo A (S2), el riesgo aumenta a 2,5. La impronta genética fue de 0,97 (p=0,002). Nuestro estudio describe la infl uencia materna de las variantes de PTPN22, TNF y VDR sobre niños con NLp en familias colombianas.