Streszczenie Badania cytogenetyczne są niezbędne w ocenie czynników rokowniczych w ostrej białaczce limfoblastycznej (ALL) u dzieci. Głównymi niekorzystnymi czynnikami rokowniczymi są: translokacja t(9;22) prowadząca do fuzji genów BCR-ABL1 oraz translokacje chromosomu 11 w prążku 11q23, warunkujące rearanżację genu KMT2A. Gen ABL1 może tworzyć fuzję z kilkoma innymi genami, prowadząc do profilu ekspresji zbliżonego do obserwowanego w Ph(+) ALL. Przypadki ALL z takimi fuzjami genetycznymi

more »

... y zakwalifikowane do nowego podtypu określanego jako BCR-ABL1-like. W pracy przedstawiamy rolę badań cytogenetycznych i molekularnych w terapii 14-miesięcznego chłopca z rozpoznaniem common ALL. Podczas diagnostyki ALL za pomocą badania FISH wykluczono fuzję genów BCRABL1 i rearanżację genu KMT2A. Stwierdzono natomiast obecność trzech i czterech sygnałów genu ABL1. Analiza kariotypu i dodatkowo wykonane badania FISH pozwoliły ustalić kariotyp pacjenta jako nieprawidłowy, złożony z ewolucją klonalną. Zaobserwowane punkty pęknięć wskazywały na możliwość zaangażowania w fuzję genu ZMIZ1. Obecność genu fuzyjnego ZMIZ1-ABL1 została stwierdzona metodą multiplex PCR i potwierdzona sekwencjonowaniem metodą Sangera. Gen fuzyjny ZMIZ1-ABL1 może kodować aktywowaną konstytutywnie formę kinazy tyrozynowej, dlatego stanowi on potencjalny cel działania leków będących inhibitorami tych enzymów. Z uwagi na nieliczne odnotowane przypadki fuzji genów ZMIZ1-ABL1 istnieje konieczność przyglądania się z uwagą efektom leczenia u pacjentów obciążonych tą translokacją. Nasz manuskrypt przedstawia przypadek ZMIZ1-ABL1 pozytywnego ALL, zarówno opracowanie diagnostyczne, jak i dane kliniczne pacjenta.