Streszczenie Genetyka odgrywa często ważną rolę w rozwoju chorób układu sercowo-naczyniowego. W niniej-szym artykule przedstawiono informacje na temat nowo zidentyfikowanej rodziny z genetycznie uwarunkowaną chorobą wieńcową (CAD) i niescaleniem mięśnia sercowego lewej komory (LVNC). U 52-letniego mężczyzny z ostrym zespołem wieńcowym, którego przyjęto do szpitala w celu rewaskularyzacji, "przypadkowo" wykryto LVNC. W dwuwymiarowym badaniu echokardio-graficznym warstwa nasierdziowa wydawała się

more »

... cienka i zbita, natomiast warstwa wsierdzio-wa koniuszka lewej komory była skrajnie pogrubiała, z wyraźnym beleczkowaniem i głębokim zachyłkami międzybeleczkowymi w obrębie struktury przypominającej kanał. Wywiady ro-dzinne ujawniły, że u 47-letniego brata pacjenta także występowało LVNC, ale o mniejszym nasileniu. U matki chorego stwierdzono dwie struny rzekome w koniuszku lewej komory, a u obojga rodziców-zaawansowaną CAD. Niescalenie mięśnia sercowego lewej komory zostało "przypadkowo" wykryte w rodzinie z genetycznie uwarunkowaną CAD. Ekspresja choroby u dotkniętych nią osób jest różna. Kwestia, czy to jednoczesne występowanie obu chorób jest przypadkowe, czy wynika ze związku genetycznego, wymaga przeprowadzenia dalszych badań. (Folia Cardiologica Excerpta 2007; 2: 498-502). Słowa kluczowe: choroba wieńcowa, niescalenie mięśnia sercowego Wstęp Choroba wieńcowa (CAD, coronary artery disease) jest najczęstszym schorzeniem serca i główną przyczyną zgonów w Stanach Zjednoczonych i in-nych krajach rozwiniętych. Wywiady rodzinne w kierunku CAD należą do najważniejszych czyn-ników ryzyka jej występowania. Natomiast niesca-lenie mięśnia sercowego jest rzadką wrodzoną kar-diomiopatią charakteryzującą się unikatową, gąb-czastą budową mięśnia sercowego oraz złym rokowaniem, wynikającym z występowania u tych osób niewydolności serca, zaburzeń rytmu oraz po-wikłań zatorowych [1-3]. Choroba ta stanowi 9% przypadków pierwotnej kardiomiopatii u dzieci [4]. Stwierdza się ją w 0,014% nieprawidłowych echo-kardiogramów u osób dorosłych [3], ale dane sza-cunkowe dotyczące częstości jej występowania są