Контакты: Юлия Александровна Шпилюкова jshpilyukova@gmail.com Боковой амиотрофический склероз (БАС) -фатальное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующей гибелью центрального и периферического мотонейронов, в развитии которого большую роль играют генетические факторы. В настоящей статье подробно рассматриваются сложности, возникающие при анализе генетики БАС, связанные с неполной пенетрантностью мутаций, выраженной генетической гетерогенностью данного заболевания,

more »

... вием четких генофенотипических корреляций и др. Представлено собственное наблюдение, в котором у клинически здорового родственника пациента с SOD1-ассоциированной формой БАС потребовались доклиническая ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование. Освещены ключевые аспекты рекомендаций по проведению в семьях, отягощенных БАС, доклинического медико-генетического консультирования у лиц из группы риска. Ключевые слова: боковой амиотрофический склероз, ДНК-диагностика, ген SOD1, доклиническое медико-генетическое консультирование, генетический риск Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease characterized by progressive loss of central and peripheric motor neurons, with genetic factors playing significant role in its development. In this article, we discuss in detail the difficulties in the analysis of ALS related to incomplete penetrance of mutations, extreme genetic heterogeneity of this disorder, the lack of clear genotype-phenotype correlations, etc. Presented is our own instructive observation in which a clinically unaffected relative of a patient with the SOD1-associated form of ALS requested presymptomatic ALS genetic testing and medical-genetic counseling. Key aspects of recommendations about presymptomatic genetic counseling in persons from the risk group originating from families with ALS have been presented.