Neuronal Intranuclear Inclusion Disease Presenting with Recurrent Headache, Confusion and Progressive Cognitive Decline

Tae-Won Yang, Ki-Jong Park, Eun Bin Cho, Seunguk Jung, Chang Hyo Yoon, Seung Joo Kim, Heeyoung Kang, Heejeong Jeong
2020 Journal of the Korean Neurological Association  
신경세포핵내봉입체병(neuronal intranuclear inclusion disease, NIID)은 신경세포와 체세포 내 호산성 유리질 핵포함체(eosinophilic hyaline intranuclear inclusions)가 침착되는 질병으로, 서서히 진행 하는 퇴행성 신경계 질환이다. 1 NIID은 뇌에서 특징적인 병리 소견 으로 진단하는데, 2019년까지 NIID로 확진된 환자수는 전 세계적으 로 140명 정도로 매우 드물다. 2 서서히 진행하는 인지기능장애가 NIID의 가장 흔한 증상으로 알려져 있으나, 이외 매우 다양한 증상이 보고되고 있어 임상 증상만으로 NIID를 의심하기는 어렵다. 최근 뇌 자기공명영상검사(magnetic resonance imaging, MRI)에서 특징 적인 소견과 피부생검을 통해 진단율이 높아지고 있으나 아직까지 국내에서는 보고가 없다. 이에, 본 연구진은 국내에서는 처음으로 반복되는 두통 및 혼동과 점차 진행하는 인지기능장애를 주소로
more » ... 진행하는 인지기능장애를 주소로 내원하여 NIID로 진단한 증례를 경험하였기에 보고하고자 한다. 증 례 53세 여자 환자가 극심한 두통과 혼동을 주소로 내원하였다. 환 자는 머리를 손으로 감싸며 고통스러워 하였고 가족들을 알아보지 못하며 의사소통이 불가능하였다. 이러한 증상은 10년 전부터 수 개월에 한 번씩 발생하였고, 증상은 1-3일간 지속되다 자연적으로 회복되는 양상을 보였다. 이와 관련하여 타 병원에서 뇌전증으로 진단받은 후 levetiracetam 2,000 mg/일을 복용 중이었다. 과거력 및 가족력상 특이 소견은 없었다. 신경계진찰에서 의식은 명료하 였으나 시간, 장소 및 사람에 대한 지남력장애가 있었고 지시사항 에 적절히 반응하지 못하였다. 뇌신경검사, 운동검사 및 뇌수막자 극징후는 정상이었다. 내원 당시 혈압 및 체온은 정상이었다. 본 의료진은 두통과 혼동을 주소로 내원하였고, 신경계진찰에서 편측화징후 없이 지남력의 장애를 보여 뇌염 및 발작후혼동을 의 심하였다. 뇌 MRI 확산강조영상(diffusion weighted image, DWI) 에서 피질수질 접합부(corticomedullary junction)를 따라 선형의 고신호강도가 관찰되었다(Fig. A). T2액체감쇠역전회복(fluid-attenuated inversion recovery, FLAIR)영상에서는 피질수질 접합부에 선형의 고신호강도와 더불어 백질 전반에 걸쳐 광범위한 백질병증 이 관찰되었다 (Fig. B) . 뇌척수액검사에서는 단백질 수치가 경미하
doi:10.17340/jkna.2020.4.22 fatcat:t2btdonvojgtflj3prwh6k5bxy