Cardiologic evaluation in Fabry disease
Kardiologické vyšetření u Fabryho nemoci

Lubor Goláň
2018 Intervenční a akutní kardiologie  
Interv Akut Kardiol 2018; 17(2): 67-70 / INTERVENČNÍ A AKUTNÍ KARDIOLOGIE 67 Update v diagnostice, katetrizační, chirurgické a farmakologické léčbě srdečních onemocnění 2018 kArdIologIcké VyšeTření u fAbryho nemocI Kardiologické vyšetření u Fabryho nemoci Lubor Goláň II. interní klinika kardiologie a angiologie, 1. LF UK a VFN, Praha Fabryho nemoc je dědičné metabolické onemocnění ze střádání. Postižení srdce se vyskytuje u většiny pacientů a manifestuje se většinou jako hypertrofie myokardu.
more » ... rtrofie myokardu. Předpokladem úspěšné léčby je správná diagnóza a podrobné vyšetření, jehož základem je kromě anamnézy a fyzikálního vyšetření také EKG, echokardiografie a magnetická rezonance. Specifickou terapii představuje enzym-substituční léčba. Klíčová slova: onemocnění ze střádání, Fabryho choroba, hypertrofie levé komory, enzym-substituční léčba. Cardiologic evaluation in Fabry disease Fabry disease is an inherited metabolic storage disease. The majority of patients present with heart involvement that is typically manifested as myocardial hypertrophy. Successful treatment requires a correct diagnosis and thorough evaluation which, in addition to patient history and physical examination, also involves ECG, echocardiography, and magnetic resonance imaging. Enzyme replacement therapy is a specific type of treatment.
doi:10.36290/kar.2018.039 fatcat:u54t4gxeibdifdbvl3ebju72ai