NOTA CLÍNICA

Dra Arianne, Llamos Paneque, Dra Aicha, Llamos Paneque, Dra Mavis, Casamajor Castillo
2002 MEDISAN   unpublished
RESUMEN Se describe el caso de un niño con hipomelanosis de Ito, cuya frecuencia entre los síndromes neurocutáneos resulta relativamente baja. En el examen clínico se encontraron lesiones cutáneas (manchas hipocrómicas dispuestas irregularmente), alopecia en parches, así como alteraciones neurológicas, ortopédicas y visuales típicas. No se hallaron antecedentes patológicos familiares de la enfermedad, lo que se corresponde con su ocurrencia esporádica. Los datos obtenidos y la revisión de la
more » ... a revisión de la literatura médica sobre el tema permitieron confirmar el diagnóstico de la afección, acerca de la cual no existen informes publicados en Cuba. Descriptores: INCONTINENCIA PIGMENTARIA; ANOMALÍAS MÚLTIPLES; DERMATOPATÍAS GENÉTICAS; NIÑO La hipomelanosis de Ito, inicialmente descrita por Ito en 1952, constituye la tercera enfermedad más frecuente entre los síndromes neurocutáneos, solamente superada por la neurofibromatosis de tipo I y la esclerosis tuberosa. 1 Se caracteriza por hipopigmentación cutánea progresiva, de distribución y for-mas muy variables que configuran parches, trayectos lineales o espirales, capaces de extenderse a todo el cuerpo, excepto crá-neo, palmas de las manos y plantas de los pies. 1, 2 Además de la hipomelanosis pue-den observarse algunas alteraciones cutá-neas en alrededor de 38% de los pacientes, sobre todo las semejantes a manchas de café con leche, nevos marmorata, mancha azul mongólica, heterocromía del iris y del pelo, alopecia difusa y otras. Las anomalías extracutáneas se observan en 76 % de los casos, con la común partici-pación del sistema nervioso central y las regiones esquelética y neuromuscular. 3 Se considera un trastorno causalmente heterogéneo, donde suele estar presente el mosaicismo cromosómico. 4 Tomando en consideración cuán intere-santes resultan los síndromes neurocutá-neos por los mecanismos patogénicos que intervienen en su producción, así como nuestra poca experiencia sobre esta entidad en particular
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