Coffin-Lowry syndrome

José C.S. Guitti, Fabianne F. Peres
2000 Jornal de Pediatria  
Resumo Objetivo: Colaborar para a disseminação do conhecimento da síndrome de Coffin-Lowry e contribuir para o delineamento da mesma. Métodos: Relato de caso. Resultados: São descritos e comentados os sinais clínicos de um paciente com síndrome de Coffin-Lowry. Conclusões: A síndrome de Coffin-Lowry, doença genética com herança ligada ao cromossomo X, é provavelmente subdiagnosticada no Brasil. Facies característica, anomalias dento-esqueléticas e retardo mental sugerem o diagnóstico, que pode
more » ... gnóstico, que pode ser comprovado clinicamente pela radiografia das mãos. J. pediatr. (Rio J.). 2000; 76(4):305-309: retardo mental, alterações esqueléticas, anomalias dentárias. Abstract Objective: To promote the diffusion of the knowledge on the Coffin-Lowry syndrome and to contribute to the outline of the disease. Methods: Case report. Results: The clinical signs of a patient with the Coffin-Lowry syndrome are described and discussed. Conclusions: The Coffin-Lowry syndrome, a X-linked genetic disease, is probably underdiagnosed in Brazil. The typical facies, dental-skeletal anomalies and mental retardation suggest the diagnosis, which can be clinically established by radiographic study of the hands. J. pediatr. (Rio J.). 2000; 76(4):305-309: mental retardation, skeletal anomalies, dental abnormalities.
doi:10.2223/jped.8 fatcat:4edw7vajd5dqdnb6f6mpvqmwni