ANÁLISIS DEL GEN HSD17B10: UN EJEMPLO DE REGULACIÓN EPIGENÉTICA POR METILACIÓN DE SEGMENTOS CPG Y SU RELACIÓN CON PATOLOGÍAS LIGADAS AL CROMOSOMA X ANALYSIS OF HSD17B10 GENE: AN EXAMPLE OF EPIGENETIC REGULATION BY METHYLATION OF CPG SEGMENTS AND ITS RELATIONSHIP WITH X-LINKED PATHOLOGIES
Del Gomez, Sergio, Encinas Vargas, Dorian Victor, Eguino Arenas, José Manuel, Torre De La, Cesar Urey, Alejandro, Órgano De Difusión, Oficial De, L Sociedad
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2014
SCientifica
unpublished
RESUMEN El gen HSD17B10 se encuentra en Xp 11.2 y codi-fica la enzima HSD10. Este gen ha sido reportado como uno de los pocos genes que escapan a la inactivación del cromosoma X. Este gen presenta abundantes regiones de CpG (Citosina-fosfato-Guanina) en su estructura molecular. Los dinu-cleótidos pertenecientes a los segmentos CpG son metilados en posición 5 de la citosina, este proce-so se encuentra asociado a la represión transcrip-cional y a la inactivación de la conformación de la
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... HSD10 es una enzima multifuncional que cataliza procesos importantes tales como el catabolismo de la isoleucina, la oxidación de la alopregneno-lona en 5α dihidroprogesterona. Además se ha demostrado que esta enzima se puede unir al péptido amiloide β y el receptor de estrógeno alfa. Es a razón de todas estas funciones que la deficiencia de esta enzima se ve traducida en alteraciones diversas de la función mental pro-pias de la alteración del metabolismo de los ami-noácidos, además de estar relacionado a otras patologías como son la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson. El cromosoma X inactivo (Xi) por metilación presenta genes capaces de escapar a la inactiva-ción. La hipo metilación de los CpG correlaciona-do con la expresión de genes pertenecientes a Xi da lugar a una serie de patologías clínicas pu-diéndose mencionar la deficiencia de la produc-ción de la enzima y enfermedades congénitas ligadas a X. El objetivo de esta revisión es resaltar la impor-tancia de la metilación de segmentos CpG como un mecanismo de regulación epigenética. ABSTRACT HSD17B10 gene is located in Xp 11.2 and codifies the HSD10 enzyme.It has been reported as one of the few genes that escapes the inactiva-tion of X chromosome. This gene presents a lot of CpG regions (Cytosine-phosphate-Guani-dine) in its molecular structure. Dinucleo-tidsbelonging to the CpG segments are methyl-ated in 5 position of the cytosine; this process is associated to the transcriptional repression and to the inactivation of chromatin conformation. HSD10 is a multifunctional enzyme that cata-lyzes important processes such as the isoleu-cine catabolism, oxidation of allopregnenolone in to 5αdihydroprogesterone. Moreover, it has been demonstrated that this enzyme can be joined to the amyloid peptideβ and the alpha estrogen receptor. As a result of these functions , the deficiency of this enzyme its translated into diverse alterations of mental function which are common in the alteration of amino-acids metabolism. Furthermore, this has been related to other pathologies like Alzheimer and Parkinson diseases. The X chromosome inactivated by methylation (Xi) presents genes capable of escaping to the inactivation. The CpGhypomethylation, correlated to the expression of genes belonging to Xi,gives raise to a series of clinical pathologies such as the deficiency of the enzyme production and other X-linked pathologies. The objective of this revision is to highlight the importance of the methylation of CpG segments as a mechanism of epigenetic regulation.
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