11-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци

Редактор РБЛС
2020 Редки болести и лекарства сираци  
11-12 септември 2020 г. С подкрепата на: Бронзов спонсор Спонсор научна сесия Златен спонсор Спонсор научна сесия Платинен спонсор Платинен спонсор Платинен спонсор Платинен спонсор Платинен спонсор Уважаеми колеги и приятели, Имам удоволствието и честта да Ви приветствам на 11-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци, която ще се проведе на 11-12 септември 2020 г. За единадесета поредна година водещи медицински специалисти, пациенти, студенти по медицина и представители на
more » ... и представители на индустрията ще се съберат да представят и обсъдят новостите и актуалните тенденции в диагностиката, лечението и проследяването на редките болести, развитието на европейските референти мрежи и достъпа до иновации в областта на редките заболявания и лекарствата сираци. Тазгодишното събитие ще протече по малко по-различен начин. В контекста на глобална пандемия, 11-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци ще се проведе дистанционно онлайн. Всяко ново начало е трудно. За кратко време обаче успяхме да изградим уникален Виртуален конгресен център. Тази иновативна дигитална платформа пресъздава максимално модела на живата конференция. Нещо повече, Виртуалният конгресен център на Института по редки болести предоставя множество допълнителни възможности за общуване и взаимодействие между участниците преди, по време на и след конференцията. Надявам се 11-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци да бъде едно полезно и приятно събитие за всички участници. Бъдете здрави! Проф. Румен Стефанов, дм От името на Организационния комитет ЕДИНАДЕСЕТА НАЦИОНАЛНА КОНФЕРЕНЦИЯ ЗА РЕДКИ БОЛЕСТИ И ЛЕКАРСТВА СИРАЦИ 11-12 СЕПТЕМВРИ 2020 -ВИРТУАЛЕН КОНГРЕСЕН ЦЕНТЪР 4 РЕДКИ ЗАБОЛЯВАНИЯ НА чЕРНИЯ ДРОБ -КАКВО ЗНАЕМ ДНЕС? Матева Л УМБАЛ "Св. Иван Рилски", София След създаването на Европейската референтна мрежа за редки чернодробни заболявания при деца и възрастни (ERN RARE-LIVER) през декември 2017 г., настъпи нова ера в организацията, диагнозата, лечението и проследяването на тези заболявания в Европа. Обхванати са широк спектър чернодробни болести, разпределени в следните групи: 1) автоимунни, 2) метаболитни, билиарна атрезия и други жлъчни/холестатични заболявания, вкл. алфа-1 антитрипсинов дефицит и болест на Уилсън, 3) структурни чернодробни заболявания -кистозни, редки чернодробни тумори, съдови заболявания, 4) редки чернодробни заболявания по време на бременност и бременност при жени с редки чернодробни заболявания и 5) редки причини за остра чернодробна недостатъчност. Системата за клинично управление на пациента позволява достъп до експертна консултация (диагностиката и лечение) на пациенти с редки или слабо разпространени сложни чернодробни заболявания. Създаденият регистър позволява оценка на резултатите по изпълнение на целите за качество и е база за изследователска дейност. Разработват се и се актуализират клиничните насоки за поведение и пътя за реализиране на грижите за пациента. Това се постига и благодарение на тясното сътрудничество с пациентските организации, както и с Европейското дружество по педиатрия, гастроентерология, хепатология и хранене (ESPHGAN) и Европейската асоциация за изучаване на черния дроб (EASL). Едно забележително постижение е участието на пациенти в разработването на насоките на EASL за първичен билиарен холангит и първичен склерозиращ холангит. Те помогнаха да се идентифицират важни области за подобряване на грижата -насочиха вниманието към симптоми, които са недооценени, като сърбежа и умората. Предложен е модел за прехода -пътища за непрекъснатост на грижите от дете до възрастен. Обширната академична програма непрекъснато разширява обема и качеството на обучението, научноизследователската и развойна дейност. В заключение, ERN RARE-LIVER постави началото на истинско интегрално сътрудничество между много експертни центрове в Европа с ясна цел -подобряване на здравето на пациентите и грижите за тях, здравеопазването, научните изследвания и образованието, свързани с редките чернодробни заболявания. 1 Катедра по клинична онкология, Медицински университет -Пловдив 2 УМБАЛ "Св. Георги", Пловдив Въведение. Първичната миелофиброза (ПМФ) има познати генетични особености. Вторичната (ВМФ), след еволюция на есенциалната тромбоцитемия (ET) и полицитемия вера (ПВ), рядко е обект на генетичен анализ. пациенти и методи. Проведено е ретроспективно проучване (2010-2020 г.) на пациенти с МФ. Диагностицирани са чрез критериите на СЗО 2016 г. Прогностичният риск е оценен според IPSS, DIPSS, DIPSS plus. Извършен е цитогенетичен анализ на костномозъчни клетки в генетичната лаборатория на УМБАЛ "Св. Георги", Пловдив, както и молекулярно генетично изследване на кръв в СБАЛХЗ -София и ВМА -София. Резултати. Анализирани са 11 случая на ПМФ и 6 на BМФ. При 7 от пациентите с ПМФ (63.6 %) е доказана JAK2V617 мутация. При останалите 4 болни с ПМФ, отрицателни за JAK2V617F мутация, трима са с мутация в гена за CALR. При един пациент се регистрира структурна аномалия del (8)(q22). От пациентите с BМФ 5 (83.3%) са носители на JAK2V617F мутация. Цитогенетичното изследване на един болен показа комплексни генетични аномалии, 46XY], -21, хипотетраплоидия, което определя прогностичния риск за бластна трансформация като висок. Обсъждане. В сравнение с цитогенетичния анализ, молекулярно генетичното изследване (FISH, NGS) при МФ може да идентифицира диагностично важни мутации в гените за JAK-2, CALR, MPL, а така също и по-рядко срещани, но с прогностично значение -ASXL1, DNMT3A. Демонстрираният от нас случай показва генетични аномалии чрез които може да се проследи еволюцията на болестта от ПВ и ЕТ във ВМФ. Заключение. Цитогенетичният анализ паралелно с молекулярно-генетичния може да даде прогностична информация и база за индивидуален терапевтичен подход при МФ.
doi:10.36865/2020.v11i2.123 fatcat:po6eqrq2ojc6lcqrjuargymg7q