Co-occurrence of Treacher-Collins syndrome and Down syndrome: case report and conduct

Letícia Maria Coelho, Luciene Chaves Fernande, Vanessa Waisberg
2014 Revista Médica de Minas Gerais  
Treacher-Collins syndrome is a rare, inherited malformation of the first and second brancheal arches and Down syndrome or trisomy 21 is the most common human chromosomal alteration. This study describes the co-occurrence of these two syndromes, and is the second report so far ever to do so in the literature. It also shows that early diagnosis and proper treatment of craniofacial malformations are essential to prevent amblyopia and to improve quality of life. A síndrome de Treacher-Collins é uma
more » ... acher-Collins é uma malformação hereditária rara do primeiro e segundo arcos branquiais, enquanto a síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 é a mais frequente alteração cromossômica humana. Este estudo descreve a coocorrência dessas síndromes, constituindo-se no segundo relato até agora descrito na literatura. Evidencia também que o seu diagnóstico precoce e o tratamento adequado das malformações craniofaciais são fundamentais para prevenir a ambliopia e melhorar a qualidade de vida. Palavras-chave: Disostose Mandibulofacial; Síndrome de Down; Ambliopia; Baixa Visão.
doi:10.5935/2238-3182.20140027 fatcat:2iai3ccwajdkvnhe4ie4yxewbq