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Síndrome de Hunter-Hurler (gargoilismo): apresentação de um caso com estudo eletroforético
1956
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Apresentação de um caso de síndrome de Hunter-Hurler (gargoilismo); o diagnóstico foi firmado com base no quadro clínico, embora a paciente não apresentasse ura dos aspectos característicos que é o facies grotesco. A presença de alterações vertebrais características e da opacidade leitosa difusa da córnea, permitem o diagnóstico. A análise eletroforética das frações protêicas do sôro não permitiram tirar conclusões definidas, por se tratar de caso isolado; entretanto, deve ser destacada a
doi:10.1590/s0004-282x1956000100004
pmid:13315058
fatcat:2zxzppxatvaztp45n6zsio25p4