Relationship between different variants of genotype rs1044498 and rs997509 polymorphism of the ENPP 1 gene and carbohydrate and lipid metabolism in patients with T 2 DM

I. V. Marchenko, V. Yu. Harbuzova, Ye. I. Dubovyk
2018 Bukovinian Medical Herald  
Сумський державний університет, м. Суми, Україна Мета роботи -проаналізувати зв'язок різних варіантів генотипу за rs1044498 та rs997509 поліморфізмами гена ENPP1 з показниками вуглеводного та ліпідного обміну у хворих на ЦД 2-го типу. Матеріал і методи. Визначення поліморфних варіантів гена ENPP1 проводили методом полімеразної ланцюгової реакції з подальшим аналізом довжини рестрикційних фрагментів (PCR-RFLP) при виділенні їх шляхом електрофорезу в агарозному гелі. Дослідну групу створили 317
more » ... рупу створили 317 пацієнтів із ЦД 2-го типу, контрольну -302 практично здорові особи. Статистичний аналіз виконано за допомогою програми SPSS (версія 17.0). Результати. Генотипування пацієнтів із ЦД 2-го типу та осіб контрольної групи за rs997509 та rs1044498 поліморфізмами гена ENPP1 дало змогу встановити частоту, з якою трапляються окремі поліморфні варіанти цього гена в українській популяції. Виявлено, що співвідношення гомозигот за основним алелем (С/С) та носіїв мінорного Т-алеля (С/Т + Т/Т) серед пацієнтів із ЦД 2-го типу за rs997509 поліморфізмом становило 89,0 та 11,0%, що достовірно відрізнялося від розподілу генотипів серед осіб контрольної групи -94,4 та 5,6% (Р = 0,015). Серед пацієнтів із цукровим діабетом та осіб контрольної групи за rs1044498 поліморфізмом співвідношення генотипів (К/К і К/Q+Q/Q) також відрізнялось і дорівнювало 59,3 та 40,7% проти 67,9 та 32,1% (Р = 0,027), відповідно. Висновок. Поліморфні варіанти rs997509 та rs1044498 гена ENPP1 асоційовані з розвитком цукрового діабету 2-го типу в українській популяції. Т-алель rs997509 поліморфного локуса може бути асоційований з підвищеним рівнем глікозильованого гемоглобіну в пацієнтів із ЦД 2-го типу. Ключові слова: цукровий діабет 2-го типу, ген ENPP1, поліморфізм генів. Ключевые слова: сахарный диабет 2-го типа, ген ENPP1, полиморфизм генов. Цель работы -проанализировать связь различных вариантов генотипа по rs1044498 и rs997509 полиморфизмам гена ENPP1 с показателями углеводного и липидного обмена у больных СД 2-го типа. Материал и методы. Определение полиморфных вариантов гена ENPP1 проводили методом полимеразной цепной реакции с последующим анализом длины рестрикционных фрагментов (PCR-RFLP) при выделении их путем электрофореза в агарозном геле. Использовали венозную кровь 317 пациентов с СД 2-го типа и 302 лиц контрольной группы. Статистический анализ выполнен с помощью программы SPSS (версия 17.0). Результаты. Генотипирование пациентов с СД 2-го типа и лиц контрольной группы по rs997509 и rs1044498 полиморфизмам гена ENPP1
doi:10.24061/2413-0737.xxii.2.86.2018.31 fatcat:rtyl7rn3ubhn7pqpnzngsf4hpi