Detecção da microdeleção 7q11.23 por MLPA® e estudo clínico dos pacientes com síndrome de Williams-Beuren [thesis]

Rachel Sayuri Honjo
Versão corrigida. Resolução CoPGr 5890, de 20 de dezembro de 2010. A versão original está disponível na Biblioteca FMUSP) São Paulo 2012 À minha família e amigos, que me incentivaram a buscar esta conquista. Ao meu pai, Léo, que partiu antes da concretização deste projeto e que deixou saudades em meu coração. À minha mãe, Rósa, e ao meu irmão, Guilherme, pelo incentivo, carinho e apoio nos momentos difíceis. Ao Henry, pelo carinho, compreensão, suporte e paciência... muita paciência!
more » ... ciência! Agradecimentos Aos pacientes e seus familiares, que aceitaram participar desse estudo e me ensinaram muito nesse tempo de convivência, tanto profissional como pessoalmente. À Profa. Dra Chong Ae Kim, pelo carinho, paciência, orientações e suporte ao longo desses anos. Tenho consciência da sorte de tê-la encontrado em minha vida e agradeço por ter me recebido tão calorosamente na Unidade de Genética do Instituto da Criança. À Dra. Débora Bertola e à Dra. Lilian Albano, pela amizade, ensinamentos e também por me receberem com tanto carinho na Unidade de Genética, onde pudemos cultivar nossa amizade. À Roberta Lelis Dutra, pela amizade e suporte laboratorial fundamental nos experimentos de Biologia Molecular deste projeto. À Juliana Mazzeu e à Fernanda Jehee, pelo auxílio e treinamento na técnica de estudo molecular deste projeto. À Michele Moreira Nunes, que sempre que necessário, deu o suporte psicológico aos pacientes e seus familiares no ambulatório Rodrigues, pela amizade e pela ajuda nos momentos em que mais precisei. À Associação Brasileira de Síndrome de Williams (ABSW) e à querida "Jô", sempre parceiros e oferecendo suporte inigualável aos pacientes e suas famílias. À Mariza Yoshikawa, da biblioteca do Instituto da Criança, pela cortesia e suporte na busca de artigos e nas horas de estudo na biblioteca.
doi:10.11606/t.5.2012.tde-13082012-100426 fatcat:i2cywt3pxfbsbau7h7vcpf233e