Primeiramente gostaria de agradecer à minha orientadora, Rita, por todos os ensinamentos e pela grande confiança depositada em mim. Tem sido um desafio incrível desenvolver esse projeto! Muito obrigada por ter me acolhido em seu laboratório onde, ao longo de todos esses anos, dezenas de alunos e pesquisadores incríveis contribuíram para meu crescimento científico. Muito obrigada a todos, principalmente Dani, Junia, Lucy, Ger, Simone e Carol (Lamp), por fazer do laboratório um ambiente prazeroso

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... e mais leve! Reforço minha gratidão à Simone e à Nailinha! Sem vocês, nós estaríamos perdidos... Agradeço imensamente a todos os coautores deste trabalho, em especial à Dani, que desde 2009 compartilha comigo os desafios da pós e da pesquisa, sem deixar de lado os bons, os belos e divertidos momentos. Muito obrigada por tudo! Também agradeço à Deinha, que me acolheu e me ensinou muito durante meu mestrado, e hoje é um prazer imenso continuar colaborando você. Também agradeço à equipe do genoma, em especial ao Wagner e aos queridos companheiros do lab xeno, minha nova casa! Muito obrigada, Luciano, Ernesto, Luís, Lylyan, Carol, Paulo e André por me acolherem nesse momento tão difícil e tornar essa fase de transição numa fase muito mais calma! Não posso deixar de agradecer também a Fê e minha família! Obrigada pela paciência e incentivos sempre, mesmo que muitas vezes em forma de comida! Por fim, agradeço às pacientes deste estudo e à sua família, por se disponibilizarem a contribuir para o desenvolvimento desta pesquisa. Espero profundamente estar dando um passo adiante para prover melhor qualidade de vida a vocês. Este doutorado contou com o auxílio da CAPES, CNPq e FAPESP/CEPID. NOTA DA AUTORA Esta tese de doutorado compreende um trabalho inédito desenvolvido durante os anos de 2016 a 2021 no