Dificuldades no diagnóstico laboratorial das hemoglobinopatias

Paulo Cesar Naoum, Claudia R. Bonini-Domingos
2007 Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia  
Há vários tipos de hemoglobinopatias que são caracterizados por variantes das hemoglobinas anormais (ex: Hb S, Hb C, Hb Instáveis,etc) e por talassemias (ex: tal. alfa, tal. beta, tal.beta/delta,etc) As hemoglobinopatias são consideradas como uma das doenças genéticas mais comuns em todo o mundo, com prevalência de portadores heterozigotos de seus principais tipos em aproximadamente 5% da população mundial. Devido à heterogenidade clínica e genética dessas alterações genéticas é fundamental
more » ... s é fundamental estabelecer a investigação laboratorial das diferentes formas de hemoglobinas variantes e de talassemias. Este artigo apresenta as principais dificuldades laboratoriais que envolvem a complexidade molecular das hemoglobinopatias. Rev. bras. hematol. hemoter. 2007;29(3):226-228. Palavras-chave: Hemoglobinopatias;talassemias; doença falciforme. 1 Tema referente à apresentação realizada no I Encontro Brasileiro de Doenças Falciformes
doi:10.1590/s1516-84842007000300007 fatcat:cmigw2cj3naddcnkogplij2gve