Adult Phenylketonuria with Leukoencephalopathy

Minkyeong Kim, Kyoungnam Woo, Chong Kun Cheon, Na-Yeon Jung, Jae-Hyeok Lee
2020 Journal of the Korean Neurological Association  
페닐케톤뇨증(phenylketonuria)은 PAH 유전자 돌연변이로 페닐 알라닌(phenylalanine) 수산화효소가 결핍되어 페닐알라닌이 체내 에 축적되는 보통염색체열성유전대사질환이다. 1 조기에 페닐알라 닌 제한식이가 이루어지지 않으면 인지기능저하, 경련, 운동장애, 모발 및 피부의 색소결핍 등이 나타날 수 있다. 1 최근에는 신생아 선별검사를 통한 조기진단과 식이제한요법으로 전형적인 발달장 애를 보이는 환자의 발생률은 많이 감소하였다. 하지만 페닐케톤 뇨증 환자가 식이요법을 도중에 중단할 경우 성인이 되어 신경계 증상을 보일 수 있다. 신생아선별검사를 받지 못하였던 성인에서 페닐케톤뇨증이 새로이 진단되는 예도 있으므로 주의가 필요하다. 저자들은 운동장애와 백질뇌병증이 동반된 페닐케톤뇨증 성인 환 자 1예를 경험하여 이를 보고하고자 한다. 증 례 46세 여자가 손떨림으로 신경과 외래에 왔다. 떨림은 40대 초반 에 시작하였고 시간이 지남에 따라 점차 악화하여 수저질이 힘들
more » ... 따라 점차 악화하여 수저질이 힘들 정도가 되었다. 비슷한 시기부터 보행장애가 시작되었다. 환자의 주산기와 유·소아기 병력에 대해 정확한 정보를 얻기는 어려웠으 나 인지기능저하로 초등학교를 졸업하지 못하였고 이에 반해 운동 발달은 또래와 비슷한 정도였다고 하였다. 가족 중 유사한 증상을 보인 이는 없었으며, 고혈압, 당뇨병 등 동반질환은 없었다. 약물 복용력이나 독성 물질 노출력, 두부외상 병력은 없었다. 의식은 명료하였으며, 피부는 창백하고 머리카락은 담갈색이었 다. 양팔을 앞으로 뻗은 자세에서 양손에 4-6 Hz 정도의 불규칙한 떨림이 있었고 특히 왼손에서 더 큰 진폭을 보였다. 고개가 우측으 로 기울면서 우측 손목이 내전되는 모습이 있어 가벼운 근긴장이 상이 있다고 판단하였다. 의도떨림은 있었으나 소뇌장애를 의심할 만한 겨냥이상은 없었다. 파킨슨증을 시사하는 서동은 관찰되지 않았다. 걸을 때 양다리가 뻣뻣하고 무릎의 굽힘운동이 제한되었 으며 보폭이 좁았다. 기저면(base)은 정상이었고 일자 보행시 양쪽 으로 흔들려 중심을 잃었다. 양 하지에 강직과 바뱅스키징후가 있었고, 깊은힘줄반사가 항진되어 있었다. 간이정신상태검사(Korean-Mini Mental State Exam)는 8점(만점 30점)이었다. 그 외 신경계진찰에 서 시력저하나 안구운동이상, 근력저하, 감각이상은 없었다. T2강조영상과 액체감쇠역전회복(fluid-attenuated inversion recovery)영상에서 주로 양측 두정엽과 후두엽 백질부위에 광범위한 고음영이 관찰되었다(Fig.). 환자의 병력과 뇌 자기공명영상 소견을 고려하였을 때 혈관성 및 염증성 원인에 의한 백질뇌병증의 가능성은 낮았다. 성인에서 특히 두정-후두엽의 광범위 백질뇌병증을 유발하는 유전대사질환들을 우선 감별하고자 황산아릴분해요소(arylsulfatase) A, 매우긴사슬지방산(very long chain fatty acid), 유기산검사를 시
doi:10.17340/jkna.2020.4.23 fatcat:upvy4lubrnf2bo26ategb6sosm