A review of functional assessment scales in non-sitters with spinal muscular atrophy (SMA)
Przegląd metod oceny funkcjonalnej u niesiedzących pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA)

Zuzanna Gierlak-Wójcicka, Klinika Neurologii, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Centralny Szpital Kliniczny (UCK WUM CSK), Małgorzata Burlewicz, Anna Potulska-Chromik, Anna Kostera-Pruszczyk, Klinika Neurologii, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Centralny Szpital Kliniczny (UCK WUM CSK), Klinika Neurologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny
2018 Child Neurology  
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA -ang. Spinal Muscular Atrophy) to choroba nerwowo-mięśniowa charakteryzująca się degeneracją motoneuronów alfa -komórek rogów przednich rdzenia kręgowego. Prowadzi to do postępującej atrofii i osłabienia mięśni, zaś w cięższych przypadkach do całkowitej utraty funkcji motorycznych, niewydolności oddechowej i zgonu. W listopadzie 2017 ukazała się aktualizacja standardów opieki (Standards of Care -SOC) w SMA. Istotne miejsce w opiece ma fizjoterapia oraz ocena stanu
more » ... kcjonalnego przy pomocy walidowanych skal. Dla wyznaczenia szczegółowych wytycznych dotyczących rehabilitacji pacjenci zostali podzieleni ze względu na ich stan funkcjonalny na "niesiedzących", "siedzących" oraz "chodzących". W aktualnym omówieniu prezentujemy metody oceny funkcjonalnej dla najmłodszych pacjentów z SMA. Do ewaluacji zalecane są skale CHOP-INTEND (The Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) oraz HINE (Hammersmith Infant Neurological Examination). Regularna ocena jest wskazana dla określenia przebiegu choroby oraz skuteczności potencjalnych nowatorskich terapii SMA.
doi:10.20966/chn.2018.54.415 fatcat:j57uy5xh3rehpj7bxwccfhzcqi